BioArctic AB ha anunciado que la empresa ha iniciado un nuevo proyecto centrado en la terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Gaucher en combinación con la tecnología Brain Transporter de la empresa. No hay ningún tratamiento disponible para la enfermedad de Gaucher neuropática y el objetivo de BioArctic es desarrollar una terapia que afecte también a la manifestación neuropática de la enfermedad. La enfermedad de Gaucher es un raro trastorno genético en el que una función reducida de la enzima glucocerebrosidasa conduce a la acumulación de glicolípidos en ciertos órganos.

Los síntomas van de leves a graves y pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la vejez, e incluyen anemia, fatiga, facilidad para los hematomas y tendencia a las hemorragias, así como un agrandamiento del bazo y el hígado. En la enfermedad de Gaucher neuropática, poco frecuente, también se producen síntomas neurológicos que incluyen dificultades para controlar los movimientos oculares, inestabilidad, convulsiones y deterioro cognitivo[1] Estos pacientes suelen experimentar los primeros síntomas en la infancia y rara vez sobreviven a los 40 años debido a los efectos de la enfermedad en el cerebro. El tratamiento estándar incluye la terapia de sustitución de enzimas.

Sin embargo, estas enzimas de sustitución no tratan la enfermedad neuropática, ya que las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica y, por tanto, no llegan al cerebro. Al vincular una terapia de sustitución enzimática a la plataforma Brain Transporter de BioArctic, la empresa espera desarrollar un tratamiento que aborde tanto las manifestaciones neuropáticas como las periféricas de la enfermedad.