BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció que en la Reunión Anual de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (Pediatric Endocrine Society, PES) de 2024, celebrada en Chicago del 2 al 5 de mayo, se presentaron nuevos datos positivos que respaldan la seguridad y eficacia de VOXZOGO® (vosoritida) en niños con acondroplasia, así como datos positivos de usos en investigación en afecciones relacionadas con el crecimiento, como la talla baja idiopática (ISS) y el síndrome de Noonan. Los investigadores también presentaron los resultados de otros estudios que destacan la eficacia del medicamento y su impacto en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños con acondroplasia. Se presentaron resultados positivos de un estudio de fase 2 de VOXZOGO patrocinado por investigadores en niños de 3 a 11 años con varias afecciones genéticas relacionadas con el crecimiento, entre ellas el síndrome de Noonan y las mutaciones genéticas asociadas al ISS, como la deficiencia de aggrecan (ACAN), las mutaciones heterocigóticas NPR2 y la neurofibromatosis 1 (NF1).

Los resultados demostraron una notable mejora de la velocidad de crecimiento anualizada (VCA) y de la desviación estándar (DE) de la estatura en todas las afecciones estudiadas. En los ocho niños que completaron 12 meses de tratamiento, la AGV media aumentó de un valor inicial de 3,7 cm/año a 8,5 cm/año y la DE media de la estatura pasó de -3,6 DE a -2,9 DE. De estos ocho niños, tres con mutaciones NPR2 tuvieron aumentos de 3,3, 4,8 y 9,3 cm/año; tres con síndrome de Noonan tuvieron aumentos de 3,0, 4,0 y 5,8 cm/año; y dos con mutaciones ACAN tuvieron aumentos de 3,2 y 5,4 cm/año en sus AGV respecto al valor basal.

Los resultados de seguridad fueron coherentes con el perfil de seguridad bien caracterizado de VOXZOGO. BioMarin tiene en marcha varios ensayos clínicos para afecciones relacionadas con el crecimiento. Un estudio multinacional de observación en niños con hipocondroplasia (111-902) está reclutando participantes y la empresa prevé entrar en la fase de tratamiento (ensayo de fase 3) a mediados de año.

Además, se prevé que los estudios clínicos en niños con ISS (111-903 y 111-210) y múltiples afecciones genéticas de la vía de la baja estatura en EE.UU. inicien la inscripción a finales de este año. Los datos de un estudio de extensión de fase 3 de VOXZOGO en niños con acondroplasia que iniciaron el tratamiento a los 10 años de edad o más mostraron AGV medios específicos por edad y sexo que fueron sistemáticamente superiores en comparación con los niños no tratados. Estos datos examinaron a 31 niños que permanecieron en tratamiento durante más de tres años, con un tiempo medio de exposición al tratamiento de 3,57 años para las niñas y 3,87 años para los niños.

La diferencia media en el AGV entre los niños tratados y los no tratados entre los 10 y los 17 años fue de 1,47 cm/año en las niñas y de 1,71 cm/año en los niños. La mejora del AGV en el grupo tratado con VOXZOGO se mantuvo durante un período de tiempo más largo en comparación con una población de estatura media, en contraposición a un descenso esperado del AGV tras el estirón puberal. La seguridad fue coherente con estudios anteriores de VOXZOGO en niños más pequeños, y no hubo pruebas de un efecto negativo del tratamiento sobre la edad ósea o el desarrollo puberal.

Otros datos compartidos en el PSE, presentados previamente en la Reunión Anual de Genética Clínica 2024 del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, demostraron los efectos positivos de VOXZOGO sobre la AGV en diferentes grupos de edad, así como el impacto positivo sugerido sobre la CVRS. Los resultados de un estudio de extensión de fase 2 mostraron que VOXZOGO mantuvo los efectos positivos sobre el crecimiento lineal a lo largo del tiempo en niños que iniciaron el tratamiento antes de los cinco años. Con más de siete años de seguimiento, el aumento medio del crecimiento en cada año de edad hasta los 16 años en comparación con los participantes no tratados fue de 1,63 cm/año para los niños y de 1,33 cm/año para las niñas.

También se demostraron efectos persistentes de VOXZOGO en la promoción del crecimiento en un estudio de extensión de fase 3 en niños de 5 a 18 años con acondroplasia con hasta cuatro años de seguimiento del tratamiento. Otro estudio de fase 3 sugirió que VOXZOGO mejoró la CVRS entre los niños con acondroplasia, en particular los aspectos asociados con el funcionamiento físico, un resultado de significativa importancia para los niños y las familias afectados por la acondroplasia. Al cabo de tres años, el aumento medio en la puntuación del dominio físico de la Calidad de Vida en Jóvenes de Estatura Corta (QoLISSY) fue de 6,0 según informaron los cuidadores y de 6,3 según informaron los niños.

Estas mejoras fueron aún más pronunciadas en los niños que crecieron más (para aquellos con un aumento = 1 DE en la puntuación z de la estatura, el aumento medio en la puntuación del dominio físico fue de 11,4 según informaron los cuidadores y de 8,5 según informaron los niños).