BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció que se presentarán datos positivos del programa clínico CANOPY, que evalúa VOXZOGO® (vosoritide) en niños con acondroplasia y otras afecciones esqueléticas genéticas, en la 16ª reunión de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética (ISDS), que se celebrará en Madrid del 18 al 21 de septiembre de 2024. Estos resultados incluyen datos que demuestran que los niños con acondroplasia tratados con VOXZOGO experimentaron mejoras significativas más allá de la estatura, como en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), y aumentaron la longitud ósea manteniendo la resistencia ósea.

Los investigadores también presentarán datos alentadores de estudios en curso dirigidos por investigadores que investigan el tratamiento en niños con otras afecciones esqueléticas genéticas, como la hipocondroplasia y el síndrome de Noonan, así como en aquellos con variantes genéticas a menudo asociadas con la baja estatura idiopática, como la deficiencia de agrecano (ACAN) y las mutaciones heterocigóticas de NPR2. Impactos positivos en la acondroplasia sobre los resultados de salud, incluida la CVRS y el mantenimiento de la fortaleza ósea. Las percepciones cualitativas que dilucidan las perspectivas de los cuidadores de niños con acondroplasia revelaron que VOXZOGO tuvo impactos positivos sobre la CVRS en varios dominios del funcionamiento físico, emocional y social.

Entre las mejoras notables del funcionamiento físico se incluyeron la mejora de las habilidades motoras (por ejemplo, mayor alcance, caminar, correr, equilibrio y ciclismo) y el autocuidado, que son resultados especialmente significativos para los niños y las familias afectados por la enfermedad. Los resultados del funcionamiento psicosocial incluyeron la mejora de la confianza y las interacciones sociales. Los resultados adicionales de un análisis dirigido por investigadores del estudio de fase 2 111-205 de BioMarin, compartidos previamente en la Conferencia Internacional sobre la Salud Ósea Infantil 2024, demostraron que los niños que recibieron VOXZOGO (n=30) tuvieron aumentos significativos en la longitud ósea y el área cortical metacarpiana después de aproximadamente cinco años de terapia, lo que sugiere que el tratamiento permitió que el hueso se mantuviera fuerte a medida que se alargaba.

Los estudios de VOXZOGO dirigidos por investigadores muestran datos prometedores de eficacia y seguridad en la hipocondroplasia y otras afecciones esqueléticas genéticas. Otras presentaciones en la ISDS incluyen datos de eficacia de VOXZOGO en investigaciones en curso sobre afecciones esqueléticas genéticas más allá de la acondroplasia. Los resultados de seguridad se mostraron coherentes con el perfil de seguridad bien caracterizado de VOXZOGO en la acondroplasia.

Los resultados de un estudio patrocinado por investigadores mostraron una mejora sostenida de la velocidad media de crecimiento anualizada (VCA) y de la desviación estándar (DE) de la estatura en 24 niños con diversas afecciones esqueléticas genéticas, incluido el síndrome de Noonan y aquellos con variantes genéticas asociadas a la baja estatura idiopática (deficiencia de ACAN y mutaciones heterocigóticas de NPR2), a lo largo de un año de tratamiento. Los resultados actualizados, patrocinados por los investigadores, del primer estudio clínico de VOXZOGO para niños con hipocondroplasia mostraron una mejora sostenida de la AGV y de las DE de estatura específicas de la hipocondroplasia en 26 participantes a lo largo de un año. La eficacia del tratamiento fue similar a la observada anteriormente en la acondroplasia y no se observaron nuevas señales de seguridad.