Illumina, Inc. ha anunciado el lanzamiento de una prueba de investigación, codesarrollada con Merck (conocida como MSD fuera de Estados Unidos y Canadá). La prueba de investigación se basa en el compromiso de Illumina de posibilitar ampliamente la elaboración de perfiles genómicos completos y mejorar la investigación fundamental para hacer realidad la medicina de precisión en oncología. La prueba añade la evaluación de una nueva firma genómica al ensayo TruSight Oncology 500, distribuido y líder del mercado.

Estará disponible en todo el mundo, excluyendo Estados Unidos y Japón, y permitirá a los investigadores desvelar conocimientos más profundos sobre el genoma del tumor mediante la identificación de las mutaciones genéticas utilizadas en la evaluación de la deficiencia de recombinación homóloga (DRH). La prueba TruSight Oncology 500 HRD, de uso exclusivo en investigación, es un ensayo basado en la secuenciación de nueva generación (NGS) que aprovecha la potencia de la tecnología NGS de Illumina y la tecnología HRD validada de Myriad Genetics, lo que permite a los laboratorios detectar con precisión la inestabilidad genómica y analizar más de 500 genes simultáneamente, incluidos los relevantes para el estado de HRD. La HRD es una firma genómica utilizada para describir cuando las células son incapaces de reparar eficazmente las roturas de ADN de doble cadena.

Cuando esto ocurre, las células recurren a mecanismos de reparación del ADN alternativos y propensos a errores, lo que puede conducir a la inestabilidad genómica y, finalmente, a la formación de tumores. La Unidad de Diagnóstico de Patología Molecular de la Universidad Técnica de Múnich participó en el programa de acceso temprano del TSO 500 HRD para comparar los resultados del prototipo de ensayo TSO 500 HRD de Illumina con un estándar de referencia validado, de Myriad Genetics. Los estudios de grandes cohortes demuestran que la elaboración de perfiles genómicos completos (CGP) tiene el potencial de identificar alteraciones genéticas relevantes en hasta el 90% de las muestras.

Un único ensayo integral para evaluar una amplia gama de biomarcadores utiliza menos muestras y devuelve los resultados más rápidamente en comparación con las pruebas múltiples e iterativas. Como solución distribuible y en kit, esta prueba ayuda a eliminar las barreras para la internalización de las pruebas de CGP y DRH, de modo que los laboratorios de todos los tamaños puedan ofrecer esta potente prueba. Se espera que la prueba de investigación comience a distribuirse en todo el mundo (excluyendo Estados Unidos y Japón) en agosto.

Además, como parte de la asociación anunciada en septiembre de 2021, se está trabajando en el desarrollo de una nueva prueba de diagnóstico complementario (CDx) de la DRH para la UE y el Reino Unido, con el fin de ayudar a identificar a las pacientes con cáncer de ovario con un estado de DRH positivo.