Illumina, Inc. ha anunciado el lanzamiento de Illumina DRAGEN™ v4.0, su plataforma de análisis secundario más precisa y completa. Las nuevas funciones amplían la capacidad de los laboratorios para realizar análisis en áreas clave como la oncología, la farmacogenómica (PGx), la secuenciación unicelular y la genómica de poblaciones dentro de una única plataforma. Illumina DRAGEN es un software de análisis secundario líder en el mercado de la genómica, y sus continuas innovaciones han establecido nuevos estándares de precisión y eficiencia.

Con disponibilidad en múltiples puntos de acceso, desde un servidor independiente hasta las soluciones en la nube de Illumina y los secuenciadores seleccionados, DRAGEN agiliza la adquisición y el análisis de datos de secuenciación. DRAGEN v4.0 libera el poder de la genómica para los clientes de Illumina proporcionando un conjunto ampliado de capacidades, que incluyen Capacidades ampliadas de PGx – DRAGEN v4.0 permite la llamada de 20 genes de nivel 1 (genes de nivel A del CPIC). También admite el genotipado de genes PGx complejos y potencia los conocimientos sobre el genotipo óptimo y el estado del metabolismo correspondiente.

Potenciación de la secuenciación del genoma completo (WGS) y de los conocimientos sobre enfermedades genéticas – Las expansiones de las repeticiones cortas en tándem (STR) son una de las principales causas de más de 20 trastornos neurológicos graves. DRAGEN v4.0 integra ahora el último Expansion Hunter v5 con un catálogo ampliado de loci STR como el Bean1, un gen implicado en las ataxias espinocerebelosas. Acceso mejorado a WGS – El nuevo pipeline de imputación de extremo a extremo permite a los investigadores y laboratorios de todos los tamaños aprovechar la potencia de la plataforma con datos de secuenciación de bajo paso.

Perfilado simultáneo del transcriptoma y el epigenoma – DRAGEN v4.0 introduce dos nuevos pipelines: ATAC-Seq unicelular y multiómica unicelular. El pipeline ATAC-Seq unicelular de DRAGEN permite el perfilado con resolución unicelular de la accesibilidad de la cromatina, y ahora puede ejecutarse en combinación con el pipeline RNA-Seq unicelular de DRAGEN como parte del pipeline multiómico unicelular.