Ionis Pharmaceuticals, Inc. ha anunciado que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha concedido la designación de Medicamento Huérfano al medicamento en investigación olezarsen para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), una enfermedad genética rara caracterizada por niveles de triglicéridos extremadamente elevados y pancreatitis aguda (PA) recurrente. La FDA concede la designación de medicamento huérfano a las terapias destinadas al tratamiento, la prevención o el diagnóstico de una enfermedad o afección rara que afecte a menos de 200.000 personas en EE.UU. en el momento de la designación. El SCA impide que el organismo descomponga las grasas, lo que puede dar lugar a niveles de triglicéridos en ayunas entre 10 y 100 veces superiores a los normales.

Las personas con SCA corren un alto riesgo de padecer AP, o inflamación del páncreas, que a menudo provoca la hospitalización y puede poner en peligro la vida. En casos graves, pueden dañarse órganos vitales como el corazón, los pulmones, los riñones y el páncreas. Según la Ley de Medicamentos Huérfanos de la FDA, el estatus de medicamento huérfano ofrece incentivos, como créditos fiscales, subvenciones y exención de ciertas tasas administrativas para ensayos clínicos, y siete años de exclusividad en el mercado tras la aprobación del medicamento.

Olezarsen es un medicamento en investigación de ARN LI gand C onjugado A ntisentido (LICA) que se está evaluando para personas con riesgo de enfermedad debido a niveles elevados de triglicéridos, incluidas las que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar (SFC). El olezarsen está diseñado para inhibir la producción corporal de apoC-III, una proteína producida en el hígado que regula el metabolismo de los triglicéridos en la sangre. La FDA estadounidense concedió al olezarsen la designación de vía rápida para el tratamiento del SCA en enero de 2023.

Además del SFC, Ionis está evaluando el olezarsen para eltratamiento de la hipertrigliceridemia grave (HTG) en ensayos clínicos de fase 3. El FCS es una enfermedad genética rara caracterizada Por estatutos, Ionis está evaluando el olezarsen para el tratamiento de la hipertrigliceridemia grave (sHTG). Está causada por una alteración de la función de la enzima lipoproteína lipasa (LPL).

Debido a una producción o función limitadas de la LPL, las personas con sHTG no pueden descomponer eficazmente los quilomicrones, partículas de lipoproteínas compuestas en un 90% por triglicéridos. Se calcula que el SCA afecta a una o dos personas por millón en todo el mundo. Las personas que padecen SCA corren un alto riesgo de sufrir pancreatitis aguda (PA), además de otros problemas de salud crónicos como fatiga y dolor abdominal intenso y recurrente.

Las personas que viven con SFC a veces no pueden trabajar, lo que se suma a la carga de la enfermedad. En la actualidad, no existen terapias aprobadas por la FDA estadounidense para el tratamiento del SFC y las terapias estándar para reducir los triglicéridos suelen ser ineficaces en los pacientes con SFC. En la actualidad, las personas que padecen esta enfermedad dependen únicamente del control nutricional mediante dietas extremadamente restrictivas y de difícil cumplimiento para sortear los riesgos para la salud asociados al SFC.