PANTHERx Rare ha anunciado que ha sido seleccionada por Ionis Pharmaceuticals, Inc. para la distribución de TRYNGOLZA (olezarsen), el primer y único tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) como complemento de la dieta para reducir los triglicéridos en adultos con síndrome de quilomicronemia familiar (SFC). TRYNGOLZA es una terapia con un oligonucleótido antisentido conjugado con GalNAc3 que se une selectivamente y degrada el ARNm de la apoC-III para reducir la producción hepática de apoC-III, una proteína que regula el metabolismo de los triglicéridos. El SCA es un trastorno genético raro del metabolismo de las grasas que se caracteriza por unos niveles plasmáticos de triglicéridos extremadamente elevados.

La mayoría de los casos de SCA son el resultado de mutaciones en el gen LPL, que conducen a una función insuficiente o alterada de la enzima lipoproteinlipasa (LPL).2 La lipoproteinlipasa es responsable de descomponer los quilomicrones, grandes partículas que contienen lípidos compuestas principalmente por triglicéridos. En el SFC, el deterioro de la capacidad para descomponer los quilomicrones conduce a una acumulación de triglicéridos en la sangre, lo que pone a los pacientes en riesgo de sufrir una pancreatitis aguda, que puede conducir a una disfunción pancreática a largo plazo y puede ser mortal si no se trata.3 Además, esta acumulación de triglicéridos puede causar síntomas que producen una carga física y emocional significativa para los pacientes, como el agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), fatiga crónica, dolor abdominal intenso, depresión y deterioro de la memoria.