Ionis Pharmaceuticals, Inc. anunció la finalización de la inscripción y los resultados preliminares positivos de la Parte 1 del estudio en curso HALOS de fase 1/2a de ION582 (BIIB121) en el síndrome de Angelman. En general, el ION582 fue bien tolerado en el estudio y mostró tendencias alentadoras de la actividad del electroencefalograma (EEG) y señales tempranas de mejoría clínica positiva, que deberán confirmarse tras el análisis del conjunto completo de datos a mediados de 2024. Los hallazgos se presentaron en la Cumbre de la FAST (Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman); la Parte 1 del ensayo HALOS es un estudio de tres meses, abierto y de dosis múltiples ascendentes.

La parte 2 es un estudio de extensión a largo plazo, que evaluará el ION582 durante 12 meses más. El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función en el gen UBE3A. El ION582 está diseñado para anular el alelo UBE3A paterno con el fin de aumentar la producción de la proteína UBE3A en el cerebro.

Se calcula que el síndrome de Angelman afecta a una de cada 12.000 a 20.000 personas en todo el mundo1. Presenta retrasos profundos y graves del desarrollo en el funcionamiento motor, lingüístico y cognitivo, convulsiones y ataxia. Se trata de un trastorno grave del neurodesarrollo que se presenta en la primera infancia y que provoca una dependencia total de un cuidador.

No existen tratamientos específicamente aprobados para el síndrome de Angelman. El ION582 ha recibido la designación de medicamento huérfano en EE.UU. y está siendo desarrollado por Ionis en el marco de una colaboración estratégica con Biogen. El ensayo HALOS de fase 1/2a está evaluando la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinámica, además de ciertas medidas de resultados clínicos.

El ION582 se administra por vía intratecal en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar.