Natera, Inc. ha anunciado la publicación del histórico estudio SMART en el American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG). El estudio SMART incluyó a más de 20.000 pacientes en 21 centros médicos de todo el mundo y es el mayor estudio prospectivo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) jamás realizado. Todos los resultados incluidos en el análisis fueron validados con confirmación genética. Esta publicación se centra en el rendimiento del NIPT basado en SNP (Panorama) para el cribado del síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS); una publicación separada informará sobre el rendimiento de la prueba para las aneuploidías comunes. Los resultados principales son los siguientes: El síndrome de deleción 22q11.2 tuvo una prevalencia superior a la esperada de 1/1.524 embarazos en esta cohorte. Esta cifra es comparable a la de otras condiciones ampliamente recomendadas para el cribado rutinario, como la fibrosis quística (~1 de cada 2.500). Panorama fue capaz de detectar todos los casos del 22q11.2DS más común (2,5-3Mb), y el 83% de todos los 22q11.2DS. La tasa de falsos positivos de Panorama fue baja, del 0,05%, lo que dio lugar a un valor predictivo positivo (VPP) del 53% o de 1 de cada 2. Para contextualizar, las pruebas históricas de cribado en suero tienen VPP de ~3% o de 1 de cada 29 para la trisomía 21. Ninguna de las pacientes con un embarazo afectado por el 22q11.2DS tenía una ecografía anormal en el primer trimestre, lo que pone de manifiesto el potencial único de la NIPT para añadir información valiosa al principio del embarazo.