Pharming Group N.V. ha anunciado que ha recibido una decisión positiva de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido sobre la presentación de un Plan de Investigación Pediátrica (PIP) para el leniolisib, un inhibidor selectivo de la fosfoinositida 3-cinasa delta (PI3K) por vía oral, para el tratamiento del síndrome de la fosfoinositida 3-cinasa delta activada (APDS) en pacientes de 1 año de edad a menos de 18 años. La Compañía también anuncia que la MHRA ha concedido la designación de Medicamento Innovador Prometedor (PIM) a leniolisib para el tratamiento del APDS. Un PIM es un plan de desarrollo destinado a garantizar la obtención de los datos necesarios para respaldar la autorización de comercialización de un medicamento en la población pediátrica.

Todas las solicitudes de autorización de comercialización de nuevos medicamentos en niños requieren los resultados de los estudios descritos en un PIP acordado, a menos que el medicamento esté exento debido a un aplazamiento o exención. El PIP de leniolisib incluye dos ensayos clínicos globales planificados en pacientes pediátricos con APDS, el primero en niños de 4 a 11 años y el segundo en niños de 1 a 6 años. La Compañía espera iniciar el reclutamiento para este programa pediátrico de leniolisib durante la segunda mitad de 2022.

Una designación PIM indica que un medicamento es un candidato prometedor para el Plan de Acceso Temprano a los Medicamentos (EAMS) de la MHRA, que proporciona acceso previo a la comercialización de productos destinados al tratamiento, diagnóstico o prevención de una enfermedad potencialmente mortal o gravemente debilitante y que tienen el potencial de abordar una necesidad médica no cubierta. Como se anunció anteriormente, Pharming tiene previsto comenzar a presentar solicitudes de registro global para el leniolisib en el segundo trimestre de 2022 y, sujeto a la aprobación, lanzar el tratamiento en Estados Unidos en el primer trimestre de 2023 e iniciar una serie de lanzamientos en Europa en la segunda mitad de 2023. Acerca del síndrome de la fosfoinosidasa 3-cinasa activada (APDS) El APDS es una inmunodeficiencia primaria rara que afecta aproximadamente a una o dos personas por millón.

También conocido como PASLI, está causado por variantes en uno de los dos genes, PIK3CD o PIK3R1, que regulan la maduración de los glóbulos blancos. Las variantes de estos genes conducen a la hiperactividad de la vía PI3K (fosfoinositida 3-cinasa delta).(1,2) La señalización equilibrada en la vía PI3K es esencial para la función inmunitaria fisiológica. Cuando esta vía es hiperactiva, las células inmunitarias no maduran ni funcionan correctamente, lo que conduce a la inmunodeficiencia y la desregulación.(1,3) El APDS se caracteriza por infecciones sinopulmonares graves y recurrentes, linfoproliferación, autoinmunidad y enteropatía.(4,5) Dado que estos síntomas pueden asociarse a una variedad de afecciones, incluidas otras inmunodeficiencias primarias, las personas con APDS son diagnosticadas con frecuencia de forma errónea y sufren una media de 7 años de retraso en el diagnóstico.(6) Dado que el APDS es una enfermedad progresiva, este retraso puede conducir a una acumulación de daños con el tiempo, incluidos daños pulmonares permanentes y linfomas.(4-7) La única forma de diagnosticar definitivamente esta afección es mediante pruebas genéticas.