PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado la presentación del MAA de sepiapterina a la Agencia Europea del Medicamento. La MAA presentada es para el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con PKU, incluyendo todo el espectro de subtipos de la enfermedad. La MAA de la sepiapterina incluye los resultados del ensayo de fase 3 APHENITY en el que la sepiapterina tuvo una reducción estadísticamente significativa y clínicamente significativa de los niveles de fenilalanina en sangre en pacientes pediátricos y adultos con PKU.

El tratamiento con sepiapterina produjo una reducción media de los niveles de Phe del 63% en el conjunto de la población tratada y del 69% en el subgrupo de sujetos con PKU clásica. La gran mayoría de los sujetos (84%) lograron el control de la Phe de acuerdo con las directrices del tratamiento, y el 22% de los sujetos tuvieron una normalización de los niveles de Phe. Los datos del estudio de extensión abierto APHENITY en curso demuestran que estos efectos del tratamiento con sepiapterina son duraderos.

Además, los datos del subestudio de tolerancia a la Phe demuestran que los sujetos liberalizan su dieta, más allá de la cantidad diaria recomendada de proteínas, y mantienen el control de la Phe dentro de los niveles objetivo de las directrices. La capacidad de permitir a los pacientes liberalizar sus dietas altamente restrictivas y seguir manteniendo el control de la Phe, es un beneficio del tratamiento con sepiapterina muy significativo para médicos, pagadores y pacientes. PTC espera presentar la NDA de sepiapterina a la FDA a más tardar en el tercer trimestre de 2024.

Las presentaciones en 2024 están previstas en una serie de países clave adicionales en los que PTC cuenta con infraestructura comercial existente para enfermedades raras, incluidos Brasil y Japón.