Illumina, Inc. ha presentado el conjunto de datos de perturbación genética a escala genómica, creado para acelerar el descubrimiento de fármacos mediante IA en todo el ecosistema farmacéutico. El Illumina Billion Cell Atlas es la primera fase de su programa para construir un atlas de 5 mil millones de células en tres años, y se convertirá en el mapa más completo de la biología de las enfermedades humanas hasta la fecha. Bajo un marco de alianza en el que AstraZeneca, Merck y Eli Lilly and Company lideran como participantes fundadores, el Atlas ya está en construcción para un conjunto seleccionado de líneas celulares con el fin de impulsar la validación de objetivos terapéuticos, entrenar modelos avanzados de IA a gran escala y avanzar en la investigación de mecanismos fundamentales de enfermedades que anteriormente estaban fuera de alcance.
Merck aprovechará el Atlas para acelerar los enfoques de medicina de precisión en todas sus líneas de investigación de fármacos. Los datos ayudarán a entrenar los modelos fundacionales de IA/ML propios de la compañía y a construir modelos virtuales de células, con el objetivo de mejorar la predicción de indicaciones de enfermedades. La IA y la genómica humana constituyen las nuevas fronteras del descubrimiento biofarmacéutico. El Atlas capturará cómo mil millones de células individuales responden a cambios genéticos mediante CRISPR en más de 200 líneas celulares relevantes para enfermedades.
Estas líneas celulares han sido seleccionadas por su relevancia para enfermedades, muchas de las cuales han sido históricamente difíciles de descifrar, incluyendo trastornos inmunológicos y cáncer, así como enfermedades cardiometabólicas, neurológicas y genéticas raras. Esta tecnología CRISPR permite a los investigadores estudiar rápidamente los efectos de activar e inactivar los 20.000 genes en tipos celulares clave a lo largo del cuerpo. El Atlas permitirá a los usuarios caracterizar los mecanismos de acción de fármacos y enfermedades, explorar posibles nuevas indicaciones y validar objetivos candidatos a partir de la genética humana.
El Atlas es el primer producto de datos que surge del nuevo negocio BioInsight de Illumina. La escala del Atlas solo es posible gracias a la potencia de la plataforma Illumina Single Cell 3' RNA prep, que permite capturar millones de células individuales en un solo experimento. El Atlas generará datos a una tasa de 20 petabytes de datos transcriptómicos unicelulares en un año.
Para gestionar datos de esta magnitud, los datos de secuenciación de ARN unicelular se procesan utilizando la canalización DRAGEN de Illumina con aceleración por hardware y luego se alojan en la plataforma en la nube Illumina Connected Analytics para un análisis escalable. La nueva plataforma de Illumina está diseñada para un análisis de datos integral. El Atlas estará disponible en la plataforma Illumina Connected Analytics para datos de célula única.
