Burjeel Holdings y BridgeBio Pharma, Inc. han anunciado un nuevo proyecto para revolucionar el campo del diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades o trastornos raros en los EAU y la región. Las dos entidades firmaron un Acuerdo de Colaboración preliminar y no vinculante que establece la intención mutua de trabajar juntas en el proyecto acyNADERaco (Evaluación de las necesidades y desarrollo terapéutico de las enfermedades raras aco acynaderaco significa acyrareaco en árabe). De origen genético, estas enfermedades, a menudo potencialmente mortales o crónicamente debilitantes, afectan a un pequeño porcentaje de la población y están presentes durante toda la vida de la persona, aunque los síntomas no aparezcan inmediatamente.

La asociación iniciará operaciones en Abu Dhabi para llevar a cabo ensayos clínicos e investigaciones, aprovechando la avanzada infraestructura de los Emiratos para la innovación y las ciencias de la vida. El proyecto acyNADERaco pretende revolucionar el campo del diagnóstico y el tratamiento precoces para mejorar potencialmente los resultados de los pacientes. Las entidades tienen la intención de colaborar en la identificación de pacientes con varias enfermedades raras, entre ellas la acondroplasia, la hipocondroplasia, las craneosinostosis impulsadas por el FGFR, la hipocalcemia autosómica dominante tipo 1, la distrofia muscular de cinturas de extremidades tipo 2i, la hiperplasia suprarrenal congénita, la enfermedad de Canavan, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa y otras que se acuerden mutuamente.

Aunque estas enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población y pueden presentarse con signos y síntomas inespecíficos, a menudo se diagnostican erróneamente o sólo se diagnostican más tarde en el curso de la enfermedad, después de que se manifiesten complicaciones graves. Un diagnóstico preciso y precoz es crucial para iniciar la intervención con prontitud y evitar la progresión de la enfermedad. El proyecto también permitirá identificar a los pacientes que ya han sido diagnosticados pero que actualmente no tienen acceso a terapias de vanguardia u opciones de ensayos clínicos.

La primera fase tendrá como objetivo establecer la hoja de ruta para proporcionar opciones de tratamiento novedosas a los pacientes identificados a través de ensayos clínicos.