Natera, Inc. ha anunciado el lanzamiento de una nueva prueba RhD fetal basada en cfDNA. Esto llega en un momento crítico para la industria sanitaria, ayudando a los médicos a navegar por el cuidado de los pacientes dada la escasez a nivel nacional de la terapia con inmunoglobulina Rho(D) (RhIg). La prueba de Natera puede realizarse a partir de la novena semana de gestación y determina el estado RhD fetal a partir de la sangre de una paciente embarazada, incluidas las variantes complejas pseudogénicas e híbridas RhD-CE-D.

La gran mayoría de los demás laboratorios NIPT no ofrecen la evaluación del RhD fetal, lo que la convierte en un elemento diferenciador clave, además de la tecnología básica basada en SNP de Natera. Hasta un 15% de las pacientes embarazadas son RhD negativas. Cuando el grupo sanguíneo materno es RhD negativo y el grupo sanguíneo fetal es RhD positivo, pueden desarrollarse anticuerpos (aloinmunización) que pueden provocar una enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Históricamente, este riesgo se gestiona bien administrando RhIg a todas las pacientes RhD negativas a pesar de que sólo el 60% de ellas son portadoras de un feto RhD positivo. En respuesta a la escasez nacional de RhIg, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) declaró recientemente que el uso de la prueba NIPT para "priorizar el uso de RhIg y conservar el suministro de RhIg es una consideración razonable". El lanzamiento del producto está respaldado por un estudio de validación que incluyó el estado RhD fetal confirmado mediante serología neonatal en más de 650 embarazos RhD negativos.

Esto supone aproximadamente 10 veces más pacientes con resultados confirmados que los estudios de validación de otros laboratorios. La prueba de Natera funcionó con una sensibilidad del 100% y una especificidad superior al 99%. El estudio de Natera fue aceptado como resumen de última hora para la Reunión Clínica y Científica Anual de ACOG, y los resultados se presentarán en la reunión el 18 de mayo de 2024.

Esta validación clínica es el segundo estudio de Natera sobre RhD fetal. En 2023, Natera presentó datos en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) sobre 180 embarazos RhD negativos, que mostraron un rendimiento similar. La prueba RhD es una nueva oferta dentro de la gama de productos de salud femenina de Natera, que también incluye Panorama, la prueba prenatal No.

1 en pedidos de pruebas prenatales no invasivas en EE.UU.