Invitae Corporation ha anunciado el lanzamiento de una actualización de Invitae Generation con Clinical Variant Modeling, un novedoso enfoque de aprendizaje automático diseñado para ayudar a la interpretación clínica de los resultados de las pruebas genéticas y aumentar la tasa de respuestas definitivas para los pacientes. El primero de su clase, desarrollado por un equipo multidisciplinar de biólogos computacionales, ingenieros de aprendizaje automático, expertos clínicos y genetistas, el Modelado de variantes clínicas aprovecha metódicamente la información clínica recibida en el momento de la prueba para mejorar la clasificación de variantes y reducir las variantes de significado incierto (VUS). Este nuevo método representa la última actualización de Invitae Generation, la plataforma de la empresa que unifica la generación de pruebas y la clasificación sistemática de variantes.

Esta innovación reduce en gran medida la incertidumbre para los pacientes y aumenta la capacidad de actuación de las pruebas genéticas. El modelado de variantes clínicas se ha desarrollado aprovechando la amplia base de datos de información de Invitae sobre más de 4 millones de pacientes, que incluye más de 2 millones de variantes de ADN analizadas, y más de 100 millones de palabras de descripciones clínicas. Con este lanzamiento inicial, se estima que cerca de 45.000 pacientes recibirán informes actualizados con respuestas más definitivas como resultado de la reclasificación de resultados inciertos anteriores para 11 trastornos genéticos asociados a 17 genes.

El lanzamiento inicial de Clinical Variant Modeling en Invitae incluye específicamente un modelo para genes asociados al síndrome de Lynch, la causa más común de cáncer colorrectal hereditario1. Este modelado se desarrolló a partir de la base de datos de Invitae de más de 2 millones de pacientes para los que se ha generado información completa sobre secuencias de ADN y variantes del número de copias en todos los genes conocidos asociados al síndrome de Lynch.