GeneDx ha anunciado la disponibilidad de sus pruebas de secuenciación del genoma completo GenomeXpress® y GenomeSeqDx® con hisopos bucales como opción alternativa de recogida de muestras para padres biológicos u otros familiares directos. La secuenciación de los genomas de los padres biológicos junto con los genomas de los pacientes -lo que se conoce como análisis en trío- ayuda en el diagnóstico de enfermedades y aumenta considerablemente las tasas de rendimiento diagnóstico. El hisopo bucal es un método cómodo y no invasivo para recoger ADN de las células que se encuentran en el interior de la mejilla de una persona.

En el caso del análisis en trío, el rendimiento diagnóstico para identificar positivamente una variante causante de la enfermedad aumenta del 19% al 30%.1 Además de sus pruebas de secuenciación del genoma completo, GeneDx también pone a su disposición el hisopo bucal como método alternativo de recogida de ADN para sus pruebas de secuenciación del exoma completo XomeDx® y XomeDxXpress® para pacientes y muestras de progenitores biológicos. Las pruebas clínicas del genoma completo GenomeSeqDx y GenomeXpress de GeneDx incluyen la evaluación y el análisis de las regiones codificantes y no codificantes de proteínas del genoma nuclear humano, lo que permite la detección potencial más amplia de variantes caracterizadas/patógenas que contribuyen a la base molecular de un trastorno genético en un individuo afectado. La detección y caracterización de variantes que puedan contribuir a la base molecular de un trastorno genético es más eficaz cuando se incluyen en el análisis al menos uno o ambos progenitores biológicos.

Varios estudios de gran tamaño y con base empírica han demostrado que la secuenciación del genoma identifica una variante causal en más del 40% de los casos, con mayores rendimientos en los casos que incluyen específicamente muestras de miembros de la familia para su análisis.