Vertex Pharmaceuticals ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva para la ampliación de la etiqueta de KALYDECO®? (ivacaftor) para el tratamiento de lactantes con fibrosis quística (FQ) de edades comprendidas entre 1 mes y menos de 4 meses que presenten una de las siguientes mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR): R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R. En la Unión Europea, el KALYDECO®?

ya está aprobado para el tratamiento de personas con FQ a partir de los 4 meses de edad con mutaciones específicas en el gen CFTR. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética rara que acorta la vida y afecta a más de 92.000 personas en todo el mundo. La FQ está causada por una proteína CFTR defectuosa y/o ausente, resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR; los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos -uno de cada progenitor- para padecer FQ, y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética.

Aunque hay muchos tipos diferentes de mutaciones del CFTR que pueden causar la enfermedad, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del. Las mutaciones del CFTR provocan la fibrosis quística al hacer que la proteína CFTR sea defectuosa o al provocar una escasez o ausencia de proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y/o la ausencia de la proteína CFTR provoca un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en una serie de órganos.

En los pulmones, esto provoca la acumulación de una mucosidad normalmente espesa y pegajosa, infecciones pulmonares crónicas y un daño pulmonar progresivo que acaba provocando la muerte de muchos pacientes. La edad media de fallecimiento se sitúa en los 30 años, pero con el tratamiento, la supervivencia prevista está mejorando. El diagnóstico de la FQ suele realizarse mediante pruebas genéticas y se confirma analizando el cloruro del sudor (SwCl), que mide la disfunción de la proteína CFTR.

El umbral de diagnóstico de la FQ es de SwCl 60 mmol/L, mientras que los niveles entre 30-59 indican que es posible que exista FQ y que pueden ser necesarias más pruebas para hacer el diagnóstico de FQ.