Yourgene Health plc ha presentado datos que demuestran que el almacenamiento prolongado de sangre en tubos con EDTA es compatible con las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) cuando se utiliza la selección por tamaño para enriquecer la fracción fetal. La selección escalable y precisa del tamaño del ADN tras el uso de tubos EDTA ofrece una alternativa rentable al uso de tubos de extracción de sangre (BCT) más caros y mejora los flujos de trabajo de la secuenciación de próxima generación (NGS), reduciendo el riesgo de fracaso de las pruebas de detección para las futuras madres. Los datos se presentarán en la 27ª Conferencia Internacional sobre Diagnóstico y Terapia Prenatales (ISPD), que se celebrará en Edimburgo (Reino Unido) el 19 de junio de 2023.

El estudio de colaboración con Tommy's Charity y St Mary's NHS Hospital (Manchester, Reino Unido) utilizó el flujo de trabajo IONA Nx NIPT de Yourgene, un flujo de trabajo clínico totalmente validado que utiliza la NGS para estimar el riesgo de trisomía en el feto. El flujo de trabajo incorpora la capacidad única de selección de tamaño de la tecnología Ranger, propiedad de la empresa, para recoger material de bibliotecas de ADN dentro de un intervalo de tamaño definido. Este paso enriquece los fragmentos de ADN libre de células (cfADN) derivados del feto en las muestras al reducir el número de fragmentos de ADN materno de mayor tamaño.

Además, Yourgene tiene una patente pendiente en relación con la capacidad del EDTA que ha sido presentada. Muchas clínicas y hospitales NIPT toman una muestra de sangre materna con un costoso BCT, como un tubo Streck, y la muestra es estable hasta 14 días. Sin embargo, los datos presentados han demostrado la capacidad de utilizar tubos EDTA, de uso común y coste significativamente inferior, con una estabilidad demostrada de hasta 7 días.

La estabilidad y la manipulación de las muestras son elementos cruciales para la conservación de niveles aceptables de fracción fetal y, en última instancia, para el uso satisfactorio de la prueba NIPT. La lisis celular debida a la inestabilidad de la muestra puede dar lugar a la liberación de ADN genómico materno, que diluye el ADNcf derivado del feto, reduciendo así la fracción fetal. Los resultados del estudio demuestran que la selección por tamaño puede utilizarse para recuperar la fracción fetal a partir de sangre total almacenada en tubos con EDTA durante un periodo prolongado que supera el límite anterior de 8 horas.