Genetic Technologies Limited ha anunciado la publicación de un artículo revisado por expertos en el que se describe el desarrollo y la validación de las puntuaciones de riesgo poligénico en las que se basan las predicciones de riesgo de enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2 de la prueba multirriesgo geneType. Son coautores del artículo el profesor John Hopper y el profesor asociado Enes Makalic, del Centro de Epidemiología y Bioestadística de la Universidad de Melbourne, y los miembros del equipo científico del GTG, el doctor Chi Kuen Wong, la doctora Gillian Dite, el doctor Lawrence Whiting, el doctor Nicholas Murphy y el doctor Richard Allman. El estudio utilizó técnicas estadísticas avanzadas para desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico para la enfermedad arterial coronaria, la hipertensión, la fibrilación auricular, el ictus y la diabetes de tipo 2.

El diseño vanguardista del estudio permitió que las puntuaciones de riesgo poligénico desarrolladas por el GTG utilizaran sólo los cambios genéticos esenciales para predecir el riesgo sin sacrificar el rendimiento predictivo en comparación con las puntuaciones de riesgo poligénico que utilizan hasta 820 veces el número de cambios genéticos. Este estudio utilizó datos de más de 50.000 participantes del Biobanco del Reino Unido. El GTG cuantificó los verdaderos efectos de las puntuaciones de riesgo poligénico en la predicción de enfermedades teniendo en cuenta la edad y el sexo en el diseño del estudio.

El equipo de investigación utilizó una sofisticada estrategia de muestreo que permitió determinar el verdadero rendimiento de la puntuación de riesgo poligénico y no verse influido por los efectos de la edad y el sexo. Las enfermedades cardiovasculares y la diabetes de tipo 2 son afecciones principales y graves en Australia. En 2018, más de 4 millones de australianos declararon padecer una enfermedad cardiovascular.

En 2021, se calcula que 571.000 australianos de 18 años o más padecían una enfermedad coronaria, que fue la principal causa de muerte y provocó 16.600 fallecimientos. 2 Se cree que la fibrilación auricular afecta aproximadamente al 2% de la población australiana, lo que equivale a más de 500.000 personas. La diabetes de tipo 2 es la séptima causa de muerte en Australia y casi 1,9 millones de australianos la padecen, de los cuales 500.000 aún no están diagnosticados.