Genetic Technologies Limited ha anunciado que la empresa lanzará una prueba de evaluación integral del riesgo "pionera en el mundo" que evalúa el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, ya sea por una mutación genética hereditaria o por el mucho más común cáncer familiar o esporádico. Combinada con otros factores de riesgo clínicos, la prueba proporciona una evaluación integral del riesgo en una sencilla prueba de saliva. Aspectos destacados: La nueva prueba integra la plataforma patentada y propia GeneType tanto para el cáncer de mama como para el de ovario.

El enfoque exclusivo de GTG oaprecia la detección de los 13 principales genes oaccionables de susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario en la plataforma de la prueba GeneType. Da lugar a una tasa de clasificación de mujeres con riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario superior a la de las herramientas clínicas tradicionales al evaluar la susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario a partir de variantes genéticas tanto raras como comunes, además de otros factores de riesgo clínicos conocidos asociados al desarrollo de ambas enfermedades. Avanza en el objetivo de proporcionar un cribado genético poblacional del cáncer de mama y ovario en el que hasta el 85% de los cánceres diagnosticados no tienen antecedentes hereditarios o familiares.

La nueva plataforma de pruebas se dirige a aquellas mujeres mayores de 30 años de la población general que presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, no sólo por mutaciones genéticas raras. La prueba integral de evaluación del riesgo estará validada clínicamente y contará con la aprobación reglamentaria pertinente. Esta prueba se lanzará a través de sus canales Business to Business (aB2B') y Consumer Initiated Testing (aCIT') en Estados Unidos.

La prueba integral de riesgo se presentará en el Simposio BRCA 2023 que se celebrará en Montreal a principios de mayo. La evaluación integral de riesgos de GTG para ambos tipos de cáncer informa a las mujeres de su perfil de riesgo y, como resultado, de la oportunidad de tomar medidas proactivas para aumentar el cribado y disminuir su riesgo de desarrollar estas enfermedades. La evaluación del riesgo se realiza a partir de una única muestra de saliva y un breve cuestionario.

La implantación de la prueba como cribado genético poblacional de mama y ovario está respaldada por el Modelo de impacto presupuestario (aBIM') desarrollado de forma independiente por GTG, que proporciona un sólido argumento sanitario y económico para los pagadores y las aseguradoras en EE.UU. El cribado suplementario en una subpoblación de mujeres identificadas como de riesgo por el geneType puede conducir a un aumento de los cánceres en estadio temprano detectados por el cribado, lo que a su vez se asocia a unas elevadas tasas de supervivencia a 5 años del 99% y el 93% para mama y ovario, respectivamente.