Neuren Pharmaceuticals ha anunciado que su ensayo clínico de fase 2 de NNZ-2591 en niños con cada uno de los síndromes de Phelan-McDermid (SPM) y Pitt Hopkins (SPH) está abierto a la inscripción. Se espera que los primeros sujetos entren en los ensayos de forma inminente en el Centro Médico de la Universidad Rush de Chicago. Los ensayos se están llevando a cabo en los Estados Unidos en virtud de las solicitudes de nuevos fármacos en investigación (IND) aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos.

Los resultados de primera línea de cada ensayo se prevén para el primer semestre de 2023. Los ensayos de fase 2 abiertos inscribirán cada uno a un único grupo de hasta 20 niños para examinar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la eficacia durante 13 semanas de tratamiento con NNZ-2591. Todos los sujetos recibirán el NNZ-2591 en forma de dosis líquida oral dos veces al día, con una titulación hasta la dosis objetivo en mg/kg durante las primeras 6 semanas de tratamiento, en función de la seguridad y la tolerabilidad.

El período de tratamiento está precedido por 4 semanas de observación para examinar a fondo las características de referencia antes del tratamiento, contra las que se evaluará la seguridad y la eficacia de cada niño. Se realizará una evaluación de seguimiento 2 semanas después del final del tratamiento. Las medidas de resultado primarias de cada ensayo son la seguridad y la tolerabilidad, incluidas la incidencia, la gravedad y la frecuencia de los acontecimientos adversos, así como las medidas de los parámetros farmacocinéticos estándar.

Las medidas de resultado secundarias incluyen una serie de medidas de eficacia exploratorias para cada síndrome, completadas por los médicos y los cuidadores. Neuren también ha iniciado recientemente un ensayo de fase 2 del NNZ-2591 en el síndrome de Angelman (SA). El objetivo general de cada uno de estos ensayos de fase 2 es generar información para el diseño de un ensayo de registro posterior.

Paralelamente a los ensayos de fase 2, Neuren también está ejecutando el trabajo fundacional para preparar el desarrollo de la fase 3 en múltiples indicaciones. El síndrome premenstrual y el síndrome de fatiga postraumática son trastornos neurológicos graves que afectan tanto a hombres como a mujeres, surgen en la primera infancia y afectan a casi todos los aspectos de la vida, sin que haya medicamentos aprobados. El SPM está causado por una deleción u otro cambio en la región 22q13 del cromosoma 22, que incluye el gen SHANK3, o por una mutación del mismo.

El SPM también se conoce como síndrome de deleción 22q13. El gen SHANK3 codifica la proteína shank3, que sostiene la estructura de las sinapsis entre las células nerviosas del cerebro. Se calcula que entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 15.000 personas tienen el SPM. Las características más comunes son la discapacidad intelectual, el retraso o la ausencia del habla, los síntomas de autismo (aproximadamente el 75% son diagnosticados con el trastorno del espectro autista), el bajo tono muscular, los retrasos motores y la epilepsia.

El PTHS es una afección del neurodesarrollo causada por la pérdida de una copia o una mutación del gen TCF4 en el cromosoma 18. La incidencia del PTHS se ha estimado entre 1 de cada 34.000 y 1 de cada 41.000 personas. Las características del SPTH son el retraso en el desarrollo con una discapacidad intelectual de moderada a grave y diferencias de comportamiento, hiperventilación y/o retención de la respiración mientras se está despierto, convulsiones, problemas gastrointestinales, falta de habla, trastornos del sueño, movimientos estereotipados de las manos y rasgos faciales distintivos.

Algunos individuos con HTP son diagnosticados de autismo.