Sarepta Therapeutics, Inc. ha anunciado que se ha iniciado el cribado en el estudio SRP-9003-301. También conocido como EMERGENE, el Estudio 9003-301 es un estudio de fase 3, multinacional, abierto de SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) para el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas de extremidades Tipo 2E (LGMD2E/R4), o beta sarcoglicanopatía. EMERGENE inscribirá a 15 participantes (ambulatorios y no ambulatorios), mayores de 4 años, y utiliza material SRP-9003 de proceso comercialmente representativo.

El SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) es una terapia génica en investigación que utiliza el vector AAVrh74, diseñado para administrarse de forma sistémica y robusta en el músculo esquelético, el diafragma y el músculo cardiaco, lo que lo convierte en un candidato ideal para tratar enfermedades neuromusculares. El SRP-9003 está destinado a administrar un transgén de beta-sarcoglicano de longitud completa y utiliza el promotor MHCK7, elegido por su capacidad de expresión robusta en el corazón, lo que reviste una importancia crítica para los pacientes con distrofia muscular de cinturas Tipo 2E (LGMD2E), también conocida como beta-sarcoglicanopatía y LGMDR4, muchos de los cuales mueren por complicaciones pulmonares o cardiacas. EMERGENE, Estudio 9003-301 es un estudio de fase 3, multinacional, abierto de SRP-9003 para el tratamiento de LGMD2E en 15 participantes ambulatorios y no ambulatorios, de 4 años de edad en adelante.

El diseño de EMERGENE incorpora una historia natural de introducción de seis meses. El criterio de valoración primario es la expresión de beta-sarcoglicano 60 días después de la dosificación. Otros criterios de valoración incluyen medidas funcionales hasta el mes 60 y la seguridad.

Las distrofias musculares de cinturas son enfermedades genéticas que causan debilidad y atrofia progresivas y debilitantes que comienzan en los músculos de las caderas y los hombros antes de progresar a los músculos de los brazos y las piernas. Los seis programas de terapia génica de LGMD de Sarepta en desarrollo incluyen LGMD2E/R4, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B, LGMD2L y LGMD2A, que en conjunto representan más del 70% de los casos conocidos de LGMD. Los pacientes con LGMD2E (beta-sarcoglicanopatía) empiezan a mostrar síntomas neuromusculares como dificultad para correr, saltar y subir escaleras antes de los 10 años.

La enfermedad, que es un subtipo autosómico recesivo de la LGMD, progresa hasta la pérdida de la deambulación en la adolescencia y suele provocar una mortalidad temprana. Actualmente no existen tratamientos modificadores de la enfermedad para la LGMD2E.