SOPHiA GENETICS ha anunciado que ha ampliado un programa existente en España para aumentar el acceso a las pruebas locales de la deficiencia de recombinación homóloga (DRH) en todo el país. La ampliación del programa, que cuenta con el apoyo de AstraZeneca España y su red en todo el país, impulsará el compromiso de SOPHiA GENETICS con la equidad sanitaria mundial al poner esta prueba vital a disposición de miles de pacientes más en el país. El programa de SOPHiA GENETICS y AstraZeneca España comenzó en 2022, cuando AstraZeneca y SOPHiA GENETICS colaboraron para desplegar las pruebas de DRH en cinco laboratorios de todo el país.

En tan sólo seis semanas de media, los laboratorios estaban listos para empezar a procesar muestras, lo que les permitió procesar muestras tumorales de forma expeditiva. Esta colaboración permitió analizar más de 4.000 muestras hasta la fecha, lo que equivale aproximadamente al 90% de las pruebas de DRH disponibles para los pacientes en España. Con este anuncio, AstraZeneca España nombró a SOPHiA GENETICS su socio preferente en el despliegue de las pruebas HRD en toda España.

Juntos, SOPHIA GENETICS y AstraZeneca están ofreciendo la opción de que las pruebas de DRH estén disponibles para aún más laboratorios en todo el país para ayudar a facilitar la detección interna de DRH. Las pruebas no sólo ayudarán a identificar los tumores con DRH positivo, sino que apoyarán diagnósticos más rápidos al aumentar el volumen y la velocidad de las pruebas de secuenciación de próxima generación (NGS) y los perfiles tumorales disponibles. Al desplegar la plataforma SOPHiA DDM?

en más laboratorios, las empresas pretenden aumentar los diagnósticos acelerados para los pacientes y apoyar a los médicos en la planificación de tratamientos de precisión. La HRD está causada por la capacidad deficiente de una célula para reparar las roturas de doble cadena del ADN a través de la vía de reparación de la recombinación homóloga (HRR); es un importante predictor de la respuesta tumoral a determinadas opciones de tratamiento. La HRD está relacionada con el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de ovario avanzado, y es la alteración más prevalente en el cáncer de ovario, ya que aproximadamente la mitad de las pacientes recién diagnosticadas tienen tumores con HRD positiva.