BioMarin Pharmaceutical Inc. ha anunciado avances en la revisión por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) de la Solicitud de Licencia Biológica (BLA) de ROCTAVIANo (terapia génica AAV de valoctocogene roxaparvovec) para adultos con hemofilia A severa. La FDA ha notificado recientemente a la Compañía que, tras un nuevo examen, en este momento, la Agencia ya no tiene previsto celebrar una reunión del comité asesor para debatir la BLA de ROCTAVIAN que se está revisando actualmente. Anteriormente, la FDA comunicó a la Compañía que sí tenía intención de celebrar una reunión del comité asesor, pero no especificó una fecha. La empresa también sigue en camino de acoger la inspección previa a la licencia (PLI) programada por la FDA en las instalaciones de fabricación de terapia génica de BioMarin situadas en Novato, California.

La FDA concedió la designación de Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa (RMAT) a valoctocogene roxaparvovec en marzo de 2021. El RMAT es un programa acelerado destinado a facilitar el desarrollo y la revisión de terapias de medicina regenerativa, como el valoctocogene roxaparvovec, que se espera que aborde una necesidad médica no cubierta en pacientes con afecciones graves. La designación RMAT es complementaria a la Designación de Terapia Innovadora, que la Compañía recibió para valoctocogene roxaparvovec en 2017.

Además de la designación RMAT y de la designación de terapia innovadora, valoctocogene roxaparvovec de BioMarin también recibió la designación de medicamento huérfano de la EMA y la FDA para el tratamiento de la hemofilia A grave. La designación de medicamento huérfano está reservada a los medicamentos que tratan enfermedades raras, potencialmente mortales o crónicamente debilitantes. La Comisión Europea (CE) concedió la autorización condicional de comercialización a la terapia génica valoctocogene roxaparvovec bajo la marca ROCTAVIANo el 24 de agosto de 2022. BioMarin tiene en marcha múltiples estudios clínicos en su programa integral de terapia génica para el tratamiento de la hemofilia A grave. Además del estudio global de fase 3 GENEr8-1 y el estudio de fase 1/2 de escalada de dosis en curso, la empresa también está llevando a cabo un estudio de fase 3, de un solo brazo y abierto, para evaluar la eficacia y la seguridad del valoctocogén roxaparvovec a una dosis de 6e13 vg/kg con corticosteroides profilácticos en personas con hemofilia A grave (estudio 270-303).

También está en curso un estudio de fase 1/2 con la dosis de 6e13 vg/kg de roxaparvovec valoctocogénico en personas con hemofilia A grave con anticuerpos AAV5 preexistentes (estudio 270-203) y un estudio de fase 1/2 con la dosis de 6e13 vg/kg de roxaparvovec valoctocogénico en personas con hemofilia A grave con inhibidores del factor VIII activos o anteriores (estudio 270-205). Las personas con hemofilia A carecen de suficiente proteína de Factor VIII funcional para ayudar a la coagulación de su sangre y corren el riesgo de sufrir hemorragias dolorosas y/o potencialmente mortales incluso por lesiones modestas. Además, las personas con la forma más grave de hemofilia A (niveles de Factor VIII < 1%) experimentan a menudo hemorragias dolorosas y espontáneas en sus músculos o articulaciones.

Los individuos con la forma más grave de hemofilia A constituyen aproximadamente el 50% de la población con hemofilia A. Las personas con hemofilia A con enfermedad moderada (Factor VIII 1-5%) o leve (Factor VIII 5-40%) muestran una propensión mucho menor a las hemorragias. Las personas con hemofilia A grave son tratadas con un régimen profiláctico de infusiones intravenosas de Factor VIII administradas 2-3 veces por semana (100-150 infusiones al año) o un anticuerpo monoclonal biespecífico que imita la actividad del Factor VIII administrado 1-4 veces al mes (12-48 inyecciones o inyecciones al año).

A pesar de estos regímenes, muchas personas siguen experimentando hemorragias intercurrentes, lo que provoca un daño articular progresivo y debilitante, que puede tener un gran impacto en su calidad de vida.