Olink Holding AB (publ) ha informado de la publicación de tres artículos en la prestigiosa revista científica Nature que demuestran el poder de la plataforma Olink Explore para impulsar estudios proteogenómicos de impacto a escala poblacional. Cada uno de los estudios utilizó datos generados a partir del proyecto UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), por el que 13 empresas farmacéuticas generaron nuevos datos proteómicos a partir del acceso al Biobanco del Reino Unido. Utilizando la plataforma Olink Explore, los investigadores midieron alrededor de 3.000 proteínas en más de 54.000 muestras de participantes en el UKB.

Al combinar los análisis genómicos y proteómicos a una escala sin precedentes, se dispone de abundante información nueva sobre los efectos genéticos en la expresión de las proteínas y los resultados fenotípicos. Los hallazgos ilustran el inmenso valor de la proteogenómica para dilucidar los mecanismos biológicos, identificar nuevos biomarcadores procesables y acelerar los esfuerzos de desarrollo de fármacos. El trabajo de Sun et al.

del consorcio UKB-PPP proporciona el primer resumen detallado de los datos, acompañado de análisis proteogenómicos posteriores basados en GWAS, mapeo de loci de rasgos cuantitativos de proteínas (pQTL), asociaciones transversales de enfermedades y predicciones proteómicas de factores demográficos y funciones fisiológicas. Al descubrir más de 14.000 asociaciones genéticas con los niveles de expresión proteica, el 81% de las cuales son novedosas, los hallazgos de este trabajo de referencia muestran claramente la importancia de las mediciones proteicas de alto rendimiento para identificar vías biológicas importantes y su impacto en la salud. Un segundo trabajo de Dhindsa et al., cuyo autor principal son los miembros del consorcio de AstraZeneca, utilizó el conjunto de datos descrito en el artículo para estudiar las asociaciones genéticas de variantes raras codificantes de proteínas con la expresión de proteínas.

Los resultados arrojan luz sobre el papel vital de las variantes raras en la variación del nivel de proteínas plasmáticas y los resultados biológicos, lo que subraya aún más la necesidad crucial de realizar estudios proteogenómicos a gran escala que permitan tales descubrimientos. El tercer artículo de Eldjarn et al. describe un estudio en el que se compararon los resultados generados por Olink en el conjunto de datos UKB-PPP con el análisis proteogenómico de una gran cohorte de población islandesa mediante una tecnología basada en aptámeros.

Mientras que ambas plataformas identificaron un gran número de asociaciones genéticas con los niveles de proteínas, una proporción significativamente mayor de las proteínas medidas utilizando Olink (72% frente al 43% cuando se utilizó la tecnología basada en aptámeros) tenían cis-pQTLs asociados con ellas, proporcionando una fuerte corroboración genética de la especificidad superior de los ensayos Olink. Además, los ratios CV medios fueron inferiores para los ensayos Olink, lo que indica que fueron más precisos por término medio.