PacBio ha anunciado que el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Radboudumc) en Nijmegen, Países Bajos, aumentará su capacidad de secuenciación SMRT con la incorporación de dos nuevos sistemas PacBio Sequel IIe. Entre sus descubrimientos, el equipo del Radboudumc ha descubierto que el uso de los sistemas PacBio facilita la identificación de variantes que pueden causar deficiencias de la visión del color ligadas al cromosoma X, como la enfermedad ocular de Bornholm y la monocromía del cono azul. Además, utilizan el sistema Sequel para la secuenciación del ADN mitocondrial (ADNmt) porque es mucho más eficiente. Se observaron beneficios inesperados tanto en eficiencia como en sensibilidad con la secuenciación basada en amplicones pequeños para el análisis de mutaciones IGH en muestras de cáncer de LLC (leucemia linfocítica crónica). La realización de pruebas similares en muestras de LLC utilizando otras plataformas tecnológicas requiere mucho trabajo, así como pruebas de seguimiento que llevan mucho tiempo y, por lo tanto, afectan negativamente a los plazos de entrega. El sistema Sequel IIe genera lecturas de secuenciación de alta fidelidad, que proporcionan la precisión y la exhaustividad necesarias para investigar la variación del ADN en enfermedades genéticas raras y en el cáncer. Las lecturas cortas de WGS pueden dar lugar a lagunas en la secuencia y a una cobertura incompleta de las regiones genéticas causantes de enfermedades. La WGS HiFi produce lecturas aproximadamente 100 veces más largas que la WGS de lectura corta, lo que permite el escalonamiento de los haplotipos y la detección exhaustiva de variantes más allá de las lecturas cortas centradas en las pequeñas variantes.