Ambry Genetics, junto con PacBio, anunciaron la selección de sus empresas por parte de la Universidad de California, Irvine (UCI) y el Consorcio GREGoR (Investigación Genómica para Dilucidar la Teoría de las Enfermedades Raras) para apoyar el programa del Centro de Investigación en Genómica Mendeliana Pediátrica (MGRC) con el fin de comprender mejor la biología subyacente de las enfermedades raras. El Consorcio GREGoR es un esfuerzo de colaboración financiado por los Institutos Nacionales de Salud que pretende transformar el panorama de la investigación de las enfermedades mendelianas mediante la identificación de la causa genética subyacente de las enfermedades raras en muestras de individuos para los que los análisis genómicos previos no aportaron respuestas. Esta ambiciosa investigación, uno de los mayores programas de este tipo, utilizará la tecnología de secuenciación de lectura larga para secuenciar y analizar hasta 7.000 genomas completos humanos a lo largo de tres años, con el objetivo de desarrollar nuevos conocimientos sobre la etiología de las enfermedades raras.

Esta iniciativa pionera une a investigadores líderes en genómica que trabajarán en colaboración para incorporar métodos innovadores que permitan comprender la biología de las enfermedades raras, incluyendo el fenotipado, la identificación de variantes y el análisis funcional de las alteraciones de las secuencias codificantes y no codificantes. Mediante el uso de una tecnología de secuenciación de 5 bases de alta precisión y lectura larga, los investigadores esperan descubrir nuevas variantes raras y comprender el papel de la epigenómica en la manifestación de la enfermedad. Mediante la creación de nuevos conductos de análisis para estos datos genómicos y epigenómicos, los investigadores esperan descubrir nuevas variaciones genéticas mendelianas y categorizar mejor las variantes de significado desconocido previamente identificadas.