Pacific Biosciences de California, Inc. ha anunciado que la Universidad de Tartu, sede del Biobanco Nacional de Estonia, ha elegido el sistema de secuenciación Revio HiFi para secuenciar 10.000 genomas humanos completos y desvelar nuevos conocimientos a partir de sus datos de salud poblacional. El anuncio se produce tras la financiación de la Comisión Europea y el gobierno estonio para ayudar a Estonia a adoptar la medicina personalizada a escala y adaptar los sistemas de salud pública a la biología de su población. La Universidad también apoyará la iniciativa1+ Millón de Genomas de la Unión Europea, que pretende impulsar la innovación en la atención sanitaria en toda Europa.

El Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu secuenciará y analizará 10.000 genomas humanos completos utilizando Revio. Se espera que los datos impulsen un nuevo nivel de comprensión sobre la genética de las enfermedades cardiovasculares, la salud mental, reproductiva y femenina, el cáncer y las enfermedades raras, y los resultados de los tratamientos. El instituto ha adquirido tres sistemas Revio, lo que les permitirá alcanzar su objetivo de 10.000 genes en los próximos dos años y medio.

Los 10.000 nuevos genomas completos secuenciados con Revio ofrecerán datos más diversos y permitirán a los investigadores analizar variaciones complejas, incluidas las regiones repetitivas y los pseudogenes. Revio también ofrece a los investigadores acceso al epigenoma; esta segunda capa de información genómica suele estar inexplorada, pero tiene implicaciones notables para la oncología, ya que los cambios aberrantes en el estado de metilación son característicos de muchas células.