Pacific Biosciences of California, Inc. ha anunciado una colaboración con la Facultad de Medicina de la Universidad de Tokio para estudiar el uso de la secuenciación de lectura larga y de métodos bioinformáticos novedosos con la esperanza de comprender mejor las causas genéticas de ciertas enfermedades raras en individuos y cohortes de la población japonesa. Las aplicaciones de software bioinformático de alto rendimiento optimizadas para los datos de secuenciación de lectura larga PacBio HiFi, como la Herramienta de genotipado de repeticiones en tándem (TRGT), están diseñadas para permitir a los investigadores de Japón y de la comunidad internacional descubrir con mayor eficacia las variantes asociadas a enfermedades, incluidas las variantes estructurales como las repeticiones en tándem. PacBio lleva años trabajando con investigadores de la Universidad de Tokio y ha colaborado en su labor de secuenciación de cientos de genomas humanos y variantes estructurales asociadas a trastornos neurológicos y leucemia.