Pharming Group N.V. anunció la ampliación de su cartera de enfermedades raras con planes para desarrollar leniolisib para inmunodeficiencias primarias (IDP) adicionales, además del síndrome de fosfoinositida 3-cinasa delta activada (APDS). Pharming se ha comprometido con la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) y ha recibido comentarios sobre sus planes para desarrollar leniolisib para trastornos de IDP con desregulación inmunitaria. Esto incluye la reciente revisión por parte de la FDA de un protocolo de ensayo clínico de fase 2, de prueba de concepto, en IDPs con desregulación inmunitaria ligada a la señalización PI3K presentado bajo el IND de leniolisib existente.

El ensayo clínico de fase 2 evaluará el leniolisib en IDPs con desregulación inmunitaria ligada a la señalización PI3K en linfocitos, con fenotipos clínicos similares al APDS. Estos trastornos IDP se definen por variantes de pérdida de función en los siguientes genes proteína 4 asociada a los linfocitos T citotóxicos (CTLA4), FAS (causante del síndrome linfoproliferativo autoinmune o ALPS) y fosfatasa y tensina homóloga (PTEN), entre otros. La epidemiología de estos trastornos genéticos específicos de la IDP sugiere una prevalencia de aproximadamente 5 pacientes por millón.

El ensayo clínico de fase 2 es un estudio de un solo brazo, abierto, de búsqueda de intervalos de dosis, que se realizará en aproximadamente 12 pacientes y está previsto que comience en el segundo trimestre de 2024. Los objetivos del ensayo serán evaluar la seguridad y la tolerabilidad, la farmacocinética, la farmacodinámica y explorar la eficacia clínica del leniolisib en esta nueva población de IDP. El ensayo se ha diseñado para informar un programa posterior de fase 3.

El ensayo clínico de fase 2 se llevará a cabo en el Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID) parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) con el investigador principal Gulbu Uzel, M.D., Médico Investigador Senior y el coinvestigador V. Koneti Rao, M.D., FRCPA, Médico Investigador Senior, Clínica de Inmunodeficiencias Primarias (Clínica ALPS).