Silence Therapeutics plc anunció la publicación de datos genómicos humanos y preclínicos in vivo que relacionan la regulación del hierro con la policitemia vera (PV) en el último número de Blood, la revista médica de la Sociedad Americana de Hematología (ASH). Los autores del artículo son expertos médicos y científicos de alto nivel de Silence y destacados investigadores en salud de la población y hematología de WEHI (Instituto Walter y Eliza Hall) de Melbourne (Australia), así como de Cambride (Reino Unido). La investigación, dirigida por el Dr. Cavan Bennett y el profesor Sant-Rayn Pasricha de WEHI, identificó vínculos entre la PV y variantes del gen HFE regulador del hierro en un estudio de asociación genómica a gran escala (GWAS) de 440 casos de PV y más de 400.000 controles sanos.

El estudio demostró además en un modelo de ratón de PV que la hepcidina, un regulador maestro de la disponibilidad de hierro cuya expresión está influida por el HFE, gobierna el fenotipo de los glóbulos rojos (eritroides) en la PV. El SLN124, un ARNsi (ARN de interferencia corta) dirigido al TMPRSS6, se está estudiando actualmente en el estudio SANRECO de fase 1/2 en adultos con PV. El SLN124 también se está estudiando en otros trastornos hematológicos como la beta talasemia.

El SLN124 actúa silenciando el TMPRSS6, un gen que regula negativamente la expresión de la hepcidina, para aumentar la producción de hepcidina en el hígado.