Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha anunciado que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha autorizado la solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) para VX-407, un corrector de molécula pequeña en investigación, primero en su clase, que se dirige a la causa subyacente de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) en pacientes con un subconjunto de variantes genéticas PKD1. La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, con unas 250.000 personas en EE.UU. y Europa que la padecen; sin embargo, actualmente no se dispone de tratamientos que aborden la biología causal subyacente de la enfermedad. La PQRAD es una enfermedad renal genética que acorta la vida y se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes renales que deterioran la función renal y pueden acabar provocando insuficiencia renal, que requiere diálisis o trasplante de riñón, y muerte prematura.

La mayoría de los casos de PQRAD están causados por variantes en el gen PKD1, que codifica la proteína policistina 1 (PC1). Estas variantes hereditarias provocan una pérdida de la función de la PC1 que da lugar al crecimiento de quistes. El VX-407 es un corrector de moléculas pequeñas, el primero de su clase, diseñado para atacar la causa subyacente de la PQRAD en un subconjunto de pacientes con variantes de PKD1, estimado en 25.000 (o el 10%) de la población total de ~250.000 pacientes con PQRAD, al restaurar la función de la proteína PC1 variante.

Vertex tiene previsto iniciar este mes un ensayo clínico de fase 1 del VX-407 en voluntarios sanos.