Bionano Genomics, Inc. ha anunciado la publicación de un estudio que muestra el uso del mapeo genómico óptico (OGM) para investigar un subgrupo molecular de carcinoma hepatocelular (CHC), que es la forma más común de cáncer de hígado, con el fin de explorar las complejas variaciones estructurales (VS) inducidas por el estrés de replicación. En este estudio, el OGM ayudó a desentrañar los acontecimientos inducidos por el estrés de replicación, que pueden causar o contribuir a la inestabilidad genómica en las células cancerosas, lo que podría conducir a la activación de oncogenes y a la alteración de los supresores tumorales. El estudio, publicado en la revista Cancer Research por un equipo de la Universidad de la Sorbona, utilizó un flujo de trabajo que combinaba la OGM y la secuenciación del genoma completo (WGS) en un esfuerzo por maximizar la detección de variantes patogénicas y probables variantes patogénicas, y por investigar reordenamientos complejos y resolverlos a resolución de pares de bases.

El flujo de trabajo también permitió a los investigadores comparar la OGM con la WGS, e informaron de que, en este estudio, de todas las VS detectadas utilizando la OGM, sólo el 63% fueron detectadas también por la WGS. La OGM reveló una mediana de 1,4 veces más SV que la WGS, desde duplicaciones en tándem clásicas hasta células iniciadoras de tumores (TIC) complejas con múltiples eventos de cambio de plantilla.