Bionano Genomics, Inc. ha anunciado la publicación de un estudio de mapeo genómico óptico (OGM) en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) que muestra que cuando los tumores presentaban un mayor número global de variaciones estructurales (VS) tendían a tener más genes mutados y vías de señalización alteradas, lo que puede correlacionarse con un mal pronóstico, la progresión del tumor y la resistencia a la quimioterapia. Los investigadores también descubrieron que el OGM era capaz de detectar eventos de cromotripsis y fusiones génicas novedosas en tejidos cancerosos con gran precisión, incluidas fusiones génicas novedosas que no se detectaban con otros métodos. Se calcula que el síndrome HBOC causa entre el 5% y el 10% de todos los cánceres de mama y suele caracterizarse por mutaciones perjudiciales de la línea germinal en los genes BRCA1 o BRCA2.

Debido a las limitaciones inherentes a los métodos habituales de análisis del genoma, los investigadores tienen conocimientos limitados sobre el impacto potencial de las anomalías estructurales y la heterogeneidad del SV en los cánceres relacionados con el HBOC. Los autores del estudio seleccionaron el OGM para este análisis debido a su capacidad para detectar múltiples clases de SV con una cobertura de todo el genoma, alta resolución y precisión. Los autores del estudio clasificaron las muestras de cáncer de mama relacionado con HBOC en dos grupos, SValto y SVbajo, en función del número de SV detectados por OGM, la expresión alta o baja de Ki-67 y el número de genes mutados y vías de señalización alteradas.

Los autores observaron que las muestras SVhigh se asociaban a una mayor expresión de Ki-67 y a puntuaciones más altas de deficiencia de recombinación homóloga (HRD), lo que indica que las alteraciones genéticas pueden tener un potencial significado predictivo y terapéutico. Las muestras SVhigh también mostraron un mayor número de eventos de cromotripsis y fusiones génicas novedosas que las muestras SVlow. Se identificaron ocho fusiones génicas novedosas mediante OGM, incluidas tres que no se habían detectado previamente mediante otros métodos de análisis.

Estas fusiones génicas pueden estar implicadas en la resistencia a los fármacos y el desarrollo tumoral.