Bionano Genomics, Inc. ha anunciado importantes actualizaciones de su paquete de herramientas computacionales para el análisis integral del cáncer. Estos avances en la solución de software VIA? de la empresa potencian la detección e interpretación de aneusomías y mejoran el análisis, la visualización, la interpretación y la elaboración de informes de tipos de datos como el mapeo genómico óptico (OGM), la secuenciación de nueva generación y las micromatrices, para la evaluación integral de enfermedades hematológicas.

Los avances en el conjunto de herramientas incluyen Detección mejorada de variantes críticas: La mejora de la sensibilidad y la precisión proporciona una mayor exactitud para la detección de aneusomías con fracciones alélicas variantes (FAV) tan bajas como el 5%, con sensibilidades y valores predictivos positivos del 95% o superiores y Mayor capacidad para detectar pequeñas variantes estructurales (VS) en fracciones alélicas bajas mediante un enfoque guiado por referencias en una nueva canalización para detectar nuevas VS a partir de datos de OGM. Análisis e interpretación automatizados de variantes: Las mejoras en la clasificación automatizada de VS incluyen datos críticos de VS como la calidad, la frecuencia y el tamaño para identificar con mayor precisión las VS relevantes para la enfermedad, haciendo que el análisis y la interpretación sean más rápidos y eficientes; Un nuevo cálculo estandarizado de la escala Phred para las puntuaciones de confianza de VS se alinea con los estándares del sector y simplifica la identificación de variantes de alta calidad, infundiendo confianza en los usuarios para las llamadas de variantes; El nuevo análisis dual de variantes de número de copias (VNC) completa la canalización de análisis de variantes y permite la evaluación de la enfermedad residual con la capacidad de diferenciar las nuevas variantes emergentes de las variantes originales. Visualización dinámica para una mejor representación de los hallazgos: La visualización mejorada de gráficos Circos ofrece una visión completa del panorama genómico, lo que favorece una interpretación clara y precisa de los conjuntos de datos y la diferenciación entre genomas simples y complejos; Las opciones de informes personalizados y automatizados ofrecen la posibilidad de incluir gráficos Circos, gráficos de genoma completo e ideogramas para una representación visual más rápida y completa de las VS relevantes para el análisis de la muestra.