GeneDx Holdings Corp. sigue demostrando cómo el estudio de las enfermedades raras puede mejorar la comprensión de la biología de los trastornos comunes. Una investigación publicada en el número de octubre de 2022 de Nature Genetics, a la que GeneDx contribuyó con datos y autoría, arroja luz sobre el papel de los canales de potasio de dominio de dos poros (K2P) en las enfermedades raras y explora el papel que podrían desempeñar los genes en el recientemente descrito retraso del desarrollo con apnea del sueño (DDSA).

Tales conexiones permiten explorar mejor soluciones farmacológicas a enfermedades comunes que afectan a amplias franjas de la población general. La apnea del sueño, caracterizada por una respiración anormal e interrumpida durante el sueño, es un trastorno común que representa una carga para la salud pública mundial y se cree que afecta hasta a una de cada cinco personas en todo el mundo y aproximadamente a 30 millones de estadounidenses. Una mala calidad del sueño suele traducirse en una disminución de la calidad de vida y un mayor riesgo de comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares, diabetes y depresión.

El estudio describe la DDSA, una afección recién identificada causada por variantes de ganancia de función de novo que se agrupan en el motivo X-gate del canal TASK-1 codificado por KCNK3. El TASK-1 es un canal de K+ implicado en el control de la respiración, pero su relación con la apnea del sueño sigue siendo poco conocida. Los estudios funcionales indican que los inhibidores del canal TASK pueden ser eficaces para inhibir la actividad anormal del canal causada por estas variantes, iluminando la biología subyacente de la apnea del sueño y apuntando a posibles opciones terapéuticas para los pacientes con DDSA y apnea del sueño común.

A través de su sólido conjunto de datos sobre enfermedades raras, GeneDx trabaja para avanzar en el descubrimiento y desarrollo de fármacos, y acelerar la investigación para ayudar a identificar dianas terapéuticas para enfermedades comunes. Con la profunda información genómica disponible a partir de las pruebas de exoma y genoma de GeneDx, combinada con sus conocimientos clínicos, la empresa es capaz de ayudar a conectar a las empresas biofarmacéuticas con los pacientes para mejorar las inscripciones y el reclutamiento en ensayos clínicos y mejorar los resultados de los pacientes conectándolos con las terapias.