Illumina, Inc. ha anunciado la adición de una indicación de diagnóstico de acompañamiento (CDx) a su prueba de diagnóstico in vitro TruSight™ Oncología (TSO) Comprehensive (EU) con marca CE. Este kit de prueba único, lanzado recientemente en toda Europa, evalúa múltiples genes tumorales y biomarcadores para revelar el perfil molecular específico del cáncer de un paciente. La indicación pancancerosa de CDx permitirá identificar a los pacientes con tumores sólidos que sean positivos a las fusiones genéticas de receptores de tirosina neurotróficos (NTRK), incluidos NTRK1, NTRK2 o NTRK3, y que puedan beneficiarse de la terapia dirigida con VITRAKVI® (larotrectinib) de Bayer, de acuerdo con el etiquetado terapéutico aprobado.

TSO Comprehensive (EU) es una prueba de perfil genómico integral (CGP) que combina biomarcadores menos prevalentes con otros más prevalentes en la misma prueba, utilizando una única muestra de biopsia. Esto ayuda a maximizar las posibilidades de identificar una alteración procesable para que los pacientes puedan ser tratados con una terapia dirigida o inscritos en un ensayo clínico basado en su perfil genómico tumoral único. La adición de este primer reclamo CDx específico para las fusiones del gen NTRK, un biomarcador poco frecuente pero altamente procesable, ayuda a proporcionar a los pacientes que albergan esta alteración genética la oportunidad de beneficiarse del larotrectinib, un tratamiento genómicamente compatible.

En la mayoría de los tipos de tumores sólidos, las fusiones del gen NTRK pueden tener una prevalencia poco frecuente del 0,1-3% y pueden ser difíciles de detectar, ya que estos genes se fusionan con muchos socios diferentes, muchos de ellos desconocidos hasta ahora. La mayoría de las pruebas CDx son específicas para un tipo de cáncer, pero el reclamo NTRK es pancanceroso, lo que permite a TSO Comprehensive (EU) dirigirse a múltiples tipos de tumores sólidos y a una amplia gama de socios de fusión genética conocidos y novedosos en los tres genes NTRK. Esto ayuda a maximizar las posibilidades de encontrar información procesable a partir de la biopsia de cada paciente, para informar sobre el tratamiento con larotrectinib.

El rendimiento de TSO Comprehensive (EU) con fusiones NTRK se evaluó mediante estudios de validación analítica y clínica. Se utilizaron los datos agrupados de tres ensayos clínicos, LOXO-TRK-14001 (NCT02122913), NAVIGATE (NCT02576431) y SCOUT (NCT02637687), para demostrar la eficacia clínica y la seguridad de TSO Comprehensive (EU) en la identificación de los pacientes positivos a las fusiones de los genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3 que pueden ser elegibles para el tratamiento con larotrectinib. El criterio de valoración principal fue la tasa de respuesta global (ORR), medida como el paciente que presenta una respuesta completa, una respuesta completa quirúrgica o una respuesta parcial, al larotrectinib.

Illumina cuenta con una creciente cartera de afirmaciones CDx en desarrollo a través de asociaciones con empresas farmacéuticas, que se añadirán a TSO Comprehensive (EU) tras las aprobaciones reglamentarias correspondientes. Estas afirmaciones CDx ayudarán a desbloquear terapias dirigidas e inmunoterapias para marcar la diferencia en la vida de los pacientes con cáncer. A medida que Illumina sigue ampliando su amplia cartera de asociaciones oncológicas con líderes de la industria, la empresa se propone avanzar en el diagnóstico del cáncer y la medicina de precisión.