JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. ha anunciado que el primer paciente del ensayo clínico de fase I/II con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA; síndrome de Sanfilippo tipo A) ha recibido la dosis de JR-441, una forma de heparán N-sulfatasa que penetra la barrera hematoencefálica (BHE) y que se ha desarrollado utilizando la tecnología de penetración de la BHE J-Brain Cargo®, propiedad de JCR. El JR-441 es una proteína de fusión recombinante de un fragmento de anticuerpo contra el receptor de transferrina humano y heparán N-sulfatasa, la enzima que falta o funciona mal en los sujetos con MPS IIIA. La MPS IIIA es un trastorno por almacenamiento lisosómico (LSD) caracterizado por múltiples signos y síntomas somáticos y neurológicos sin un tratamiento estándar establecido.

Aunque la MPS III es una enfermedad heterogénea, el tipo IIIA se caracteriza típicamente por un inicio más temprano que otras formas de MPS III. Aunque menos prevalente en Japón, la MPS IIIA se considera la forma más prevalente de MPS III a nivel mundial. Las pruebas preclínicas indicaron que el JR-441 puede tratar las secuelas tanto somáticas como neurológicas de la MPS IIIA en individuos afectados por la enfermedad.

El JR-441 recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea (CE) en enero de 2022. Los principales objetivos del estudio clínico de fase I/II que se lleva a cabo en el Centro Internacional de Trastornos Lisosomales (ICLD) del Hospital Universitario de Hamburgo Eppendorf (UKE) son establecer la seguridad de la dosificación crónica de JR-441 en individuos con MPS IIIA, la farmacocinética de JR-441 y explorar los primeros signos de eficacia. El ensayo es un estudio abierto en el que se comparan dos dosis diferentes de JR-441 durante un periodo de tratamiento de 52 semanas.

A los pacientes que participen en el ensayo se les ofrecerá entrar en un estudio de extensión al finalizar el periodo de tratamiento. El ensayo es un estudio unicéntrico en Alemania y pretende inscribir a un total de doce pacientes, de entre uno y 18 años de edad, en distintas fases de progresión de la enfermedad. Puede encontrar más información en clinicaltrials.gov bajo el identificador NCT06095388.