Oxford Nanopore Technologies plc y Geneyx pretenden asociarse para desarrollar la primera solución de software escalable para el análisis integral y la elaboración de informes clínicos de datos de secuenciación por nanoporos. La avanzada plataforma permitirá a los centros clínicos, incluidos hospitales, laboratorios genéticos e investigadores, disponer de datos y análisis de secuenciación del genoma completo humano. La nueva plataforma de software, que se prevé que esté disponible comercialmente tras la finalización de una fase piloto, tiene como objetivo avanzar en el futuro uso clínico de la secuenciación con nanoporos y estará diseñada para cargar, visualizar y anotar datos de secuenciación con nanoporos.

Una vez disponible, será de utilidad inmediata en el cribado de recién nacidos y en la investigación y caracterización de enfermedades raras y sin diagnosticar, proporcionando un análisis con "un solo clic" de los datos de secuenciación humana completa, incluidas las variantes genéticas procesables. La colaboración combinará las capacidades de análisis de datos de Geneyx con el flujo de trabajo de variantes humanas y la transferencia segura de datos de Oxford Nanopore. La plataforma se integrará perfectamente con EPI2MEo?, la solución de análisis de datos de Oxford Nanopore, que realizará el análisis de la secuencia secundaria.

A continuación, los resultados se enviarán a la nube y a la capacidad in situ de Geneyx, donde se llevará a cabo la anotación y clasificación precisas de las variantes, proporcionando una capa adicional de bioinformática simplificada diseñada para su futuro uso clínico. La asociación arrancará con proyectos piloto para evaluar esta solución de software en centros de terceros. La solución Geneyx es utilizada actualmente por 4.000 usuarios activos en 36 países de todo el mundo.