Oxford Nanopore ha colaborado con un equipo dirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en un estudio de investigación para desarrollar un método rápido de secuenciación del genoma completo que: Mejora el pronóstico de los pacientes en estado crítico y orienta el tratamiento clínico al menos tan bien como las actuales tecnologías de lectura corta; Reduce el tiempo de identificación de las variantes genéticas causantes de enfermedades, a tan sólo 7 horas y 18 minutos, un récord mundial; Ofrece la posibilidad de identificar variantes grandes y complejas causantes de enfermedades, que no se habían detectado con los enfoques anteriores, al tiempo que permite el desfase y la detección de marcadores epigenéticos, que se sabe que tienen un impacto clínico. Tradicionalmente, la caracterización rápida de las variantes que causan enfermedades genéticas, a partir de la secuenciación del genoma humano completo, ha sido un reto. La secuenciación del genoma completo permite una mejor detección de dichas variantes, pero normalmente se tarda días o semanas en obtener un resultado. Esta escala de tiempo puede ser especialmente problemática en contextos de tiempo crítico, como la identificación de variantes presuntamente patógenas en un paciente en estado crítico. Científicos de Oxford Nanopore Technologies, NVIDIA y Google, entre otros, han colaborado con un equipo de investigación dirigido por Euan Ashley, MB ChB, DPhil, profesor de medicina, genética y ciencia de los datos biomédicos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, para desarrollar un método de secuenciación del genoma completo con nanoporos que puede caracterizar las variantes patógenas en tan sólo 7 horas y 18 minutos, más rápido que cualquier otro método publicado anteriormente en muestras clínicas. El equipo utilizó PromethION 48 -el dispositivo de secuenciación de mayor rendimiento de Oxford Nanopore, capaz de ejecutar hasta 48 células de flujo a la vez- para secuenciar 12 muestras de investigación únicas de pacientes de entre 3 meses y 57 años. Cada PromethION Flow Cell tiene capacidad para secuenciar al menos un genoma humano completo por sí sola, pero cuando se utilizan varias flow cells simultáneamente para secuenciar un genoma, el tiempo necesario para completar la secuencia del genoma completo se reduce considerablemente. El equipo pudo aprovechar esta circunstancia y priorizar el tiempo a los resultados, para generar un genoma humano completo y una lista de variantes en tan sólo 5 horas y 2 minutos, un nuevo récord mundial Guinness. La revisión manual de esta lista de variantes que siguió permitió identificar las variantes causantes de enfermedades en 7 horas y 18 minutos. Se identificó una variante patógena o probablemente patógena en cinco de las 12 muestras analizadas en el marco de la investigación. Según los autores del estudio, esto "sirvió de base para el tratamiento clínico (incluida la simpatectomía, el trasplante de corazón, el cribado y los cambios de medicación) de cada uno de los cinco pacientes o de sus familiares". Cada genoma fue secuenciado hasta un mínimo de 173Gb, con una media de lectura N50 de 25kb. La búsqueda de variantes dio como resultado una media de 4.490.490 variantes pequeñas y 22 variantes estructurales prioritarias por muestra. La llamada de bases se aceleró utilizando las GPUs NVIDIA V100 y P100.