PacBio ha anunciado la incorporación de dos socios de análisis terciario a PacBio Compatible. Geneyx y Golden Helix permitirán a los clientes de PacBio aprovechar los datos HiFi de PacBio para la investigación de enfermedades con los sistemas de secuenciación Revio, Sequel II y IIe. La interpretación de los datos de secuenciación implica generalmente un análisis primario, secundario y terciario. El análisis terciario potencia el descubrimiento de conocimientos a partir de las variantes, y suele incluir la anotación, el filtrado y la visualización de los datos, y puede proporcionar un apoyo adicional para el escalonamiento y el análisis de eventos complejos como la variación estructural.

Estas nuevas asociaciones están diseñadas para maximizar el valor de los datos HiFi y completar el flujo de trabajo integral para los clientes de PacBio. Las publicaciones muestran que la secuenciación HiFi encuentra más variantes estructurales (SV) que las lecturas cortas. Las SV son importantes, ya que representan gran parte de la diversidad genética entre los seres humanos y se ha demostrado que están asociadas a la patogénesis de enfermedades.

Los socios de análisis terciario pueden acelerar aún más la interpretación de los clientes de esta importante clase de variantes y permitir a los clientes de PacBio crear una interpretación biológica más fácilmente a partir del contenido genómico subyacente de sus muestras, maximizando el impacto de la secuenciación PacBio en la salud humana. PacBio Compatible trabaja con una amplia gama de organizaciones para garantizar que los clientes puedan encontrar productos verificados que complementen sus flujos de trabajo para la secuenciación PacBio. Los socios colaboran estrechamente con los científicos de PacBio para proporcionar una integración sin fisuras y apoyo a los clientes que están empezando con PacBio o ampliando sus capacidades actuales.