Pacific Biosciences of California, Inc. ha anunciado el sistema de secuenciación de lectura larga Revio, que permitirá a los clientes ampliar drásticamente su uso de la célebre tecnología de secuenciación HiFi de PacBio. Revio está diseñado para proporcionar a los clientes la capacidad de secuenciar hasta 1.300 genomas humanos completos al año con una cobertura de 30 veces por menos de 1.000 dólares por genoma. Con esta escala y precio, PacBio cree que Revio permitirá el uso de la secuenciación HiFi para grandes estudios en genética humana, investigación del cáncer, genómica agrícola y otros.

Los científicos han logrado muchas "primicias" con la secuenciación HiFi en el sistema de secuenciación Sequel IIe de PacBio: el primer ensamblaje completo de telómero a telómero de un genoma humano (Nurk 2022), los primeros metilomas resueltos por haplotipos en una cohorte de enfermedades raras (Cheung 2022) los primeros estudios poblacionales de la variación estructural con lecturas largas (All of US Research Program), los primeros catálogos completos de isoformas de una sola célula (Al'Khafaji 2021) y el primer ensamblaje completo del complejísimo genoma de la avena (European Seed 2020). Revio utiliza la misma química innovadora HiFi -que produce lecturas largas nativas precisas con una cobertura uniforme, un rendimiento extraordinario de la aplicación para la llamada de variantes y el ensamblaje, y una detección precisa de la metilación del ADN- pero a una escala mucho mayor. Revio será el primer sistema de PacBio que incorpore GPUs NVIDIA de última generación, proporcionando una potencia de cálculo 20 veces superior a la del Sequel IIe.

Además de proporcionar una llamada de base acelerada para satisfacer el mayor rendimiento de Revio, la computación con IA integrará algoritmos de aprendizaje profundo para detectar la metilación del ADN a partir de bibliotecas de secuenciación estándar, y DeepConsensus, un método de aprendizaje profundo desarrollado con Google Health para mejorar el rendimiento y la precisión de la secuenciación HiFi. Revio requerirá un 50% menos de consumibles que el Sequel IIe e incluye mejoras sustanciales en el flujo de trabajo y la comodidad. Revio permitirá configurar una ejecución posterior mientras la ejecución actual está en curso, lo que proporciona una mayor flexibilidad de programación para que un operador cargue las ejecuciones en cualquier momento del día y maximice el rendimiento del sistema.