Recursion anunció la inscripción completa de su ensayo clínico de fase 2 SYCAMORE que evalúa REC-994, una pequeña molécula biodisponible por vía oral potencialmente primera en su clase para el tratamiento de la MCC. El ensayo de fase 2 está diseñado como un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para investigar la seguridad, la eficacia y la farmacocinética del REC-994. El resultado primario es específico de la seguridad y la tolerabilidad, medidas por los acontecimientos adversos.

Los resultados secundarios se centran en la eficacia, incluidos los resultados comunicados por los clínicos y los pacientes, la obtención de imágenes de las lesiones de MCP (número, tamaño y velocidad de cambio), el impacto del ictus agudo, así como biomarcadores exploratorios. REC-994 es una pequeña molécula biodisponible por vía oral eliminadora de superóxido que se está desarrollando para el tratamiento de la MCP; En los ensayos de fase 1 de dosis única ascendente, o SAD, y de dosis múltiple ascendente, o MAD, en voluntarios sanos que Recursion llevó a cabo, REC-994 demostró su tolerabilidad e idoneidad para la dosificación crónica. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. y la Comisión Europea han concedido al REC-994 la designación de medicamento huérfano para la MCP.

La MCP es una enfermedad neurovascular causada por mutaciones hereditarias o somáticas en cualquiera de los tres genes implicados en la función endotelial: CCM1, CCM2 o CCM3. Aproximadamente 360.000 pacientes en Estados Unidos y la UE5 sufren el impacto de la MCP sintomática, donde aproximadamente el 20% de los pacientes tienen una forma familiar de MCP que se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que conduce a una enfermedad multigeneracional de gran impacto para las familias afectadas. Además, aproximadamente el 25% de los individuos diagnosticados de MCP son niños.

La MCP se manifiesta como malformaciones vasculares de la médula espinal y el cerebro que exponen a los pacientes afectados a un riesgo sustancial de sufrir convulsiones, cefaleas, déficits neurológicos progresivos y accidentes cerebrovasculares hemorrágicos incapacitantes y potencialmente mortales. Los tratamientos no farmacológicos actuales incluyen la resección microquirúrgica y la radiocirugía estereotáctica, aunque no todos los pacientes y lesiones pueden tratarse con estos métodos, y las nuevas hemorragias y otros efectos secundarios limitan la eficacia de estas intervenciones. No existe ningún tratamiento farmacológico aprobado que afecte a la tasa de crecimiento de las lesiones de MCP o a su propensión a sangrar o inducir síntomas de otro modo.