RTI International ha anunciado que Early Check, un innovador estudio de investigación que ofrece pruebas de salud voluntarias y gratuitas a recién nacidos de hasta cuatro semanas de edad en Carolina del Norte, ha elegido a Revvity, Inc. para realizar la secuenciación del genoma del estudio a partir de mayo. El acuerdo con Revvity permitirá a Early Check seguir realizando pruebas a los recién nacidos para detectar cientos de afecciones genéticas raras de aparición en la infancia, muchas de las cuales no están incluidas en el cribado neonatal estándar de Carolina del Norte, mientras el estudio evalúa cuestiones críticas sobre cuándo y cómo integrar la secuenciación del genoma en el cribado neonatal universal. El acuerdo también permitirá a Early Check ampliar el cribado para incluir aún más afecciones y seguir ofreciendo una prueba opcional que evalúa el riesgo genético de un recién nacido de desarrollar diabetes tipo 1 a lo largo de su vida, que aproximadamente el 80% de los padres deciden recibir.

El flujo de trabajo de secuenciación genómica de Revvity está impulsado por el AVITI? System, una plataforma de secuenciación genómica innovadora y emergente desarrollada por Element Biosciences, Inc., socio de Revvity. El flujo de trabajo de Revvity incluye la toma de muestras que ahorra el tiempo y el esfuerzo necesarios para el análisis genómico de las muestras. Early Check comenzó a ofrecer la secuenciación genómica en septiembre de 2023.

Desde entonces, el estudio ha devuelto los resultados de más de 1.500 recién nacidos que fueron inscritos en el estudio por sus padres cuando tenían cuatro semanas de vida o menos e identificó a más de 30 bebés con riesgo de padecer una de las afecciones examinadas. Los padres de los recién nacidos tienen acceso a información educativa y asesoramiento genético. Los médicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte también derivan a los recién nacidos a especialistas de todo el estado y contribuyen al desarrollo de planes de tratamiento según sea necesario.

Early Check está dirigido por expertos de RTI y de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, en colaboración con el Laboratorio Estatal de Salud Pública de Carolina del Norte. El Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust, JDRF International y Travere Therapeutics han proporcionado la financiación básica del estudio, con el apoyo adicional de Orchard Therapeutics.