Rhythm Pharmaceuticals, Inc. anunció que los pacientes con síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y obesidad que participaron en el ensayo clínico global de fase 3 de la compañía con setmelanotida informaron de mejoras clínicamente significativas en múltiples medidas de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) según un análisis publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases. En total, 20 pacientes con BBS y obesidad completaron varias medidas de CVRS autoinformadas al inicio y después de 52 semanas de tratamiento con setmelanotida, que es un medicamento de precisión diseñado para restablecer la señalización de la vía MC4R que está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para el control crónico del peso en pacientes adultos y pediátricos de seis años o más con obesidad monogénica o sindrómica debida a BBS. En el análisis de las 52 semanas, 9 pacientes menores de 18 años, o su cuidador, informaron de un cambio significativo y clínicamente significativo en su calidad de vida, con un cambio medio desde el inicio de +11,2 puntos en la medida del Inventario Pediátrico de Calidad de Vida (PedsQL).

Además, 11 pacientes adultos que completaron el Cuestionario del impacto del peso en la calidad de vida-Lite (IWQOL-Lite) lograron una mejora significativa y clínicamente significativa en su calidad de vida relacionada con el peso con un cambio medio respecto al valor inicial de +12,0 puntos. La puntuación del IWQOL-Lite se correlacionó significativamente con los cambios en el porcentaje de peso corporal (P=0,0037) y el índice de masa corporal (P=0,0098).