SOPHiA GENETICS ha anunciado que el Instituto de Oncología de Liubliana (IOL), una institución pública integral para la detección, el tratamiento y la investigación del cáncer, con sede en Liubliana, Eslovenia, ya utiliza SOPHiA DDM(TM). Para ayudar a avanzar en su investigación clínica oncológica, IOL está aprovechando los datos de secuenciación del genoma completo (WGS) de paso bajo computados por el algoritmo de aprendizaje profundo GIInger patentado de SOPHiA GENETICS para aumentar la eficiencia de la investigación y obtener información clínica procesable para tomar decisiones basadas en datos que mejoren la calidad de la atención al paciente. IOL utilizará SOPHiA DDM(TM) para identificar la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en muestras tumorales.

La HRD se produce cuando una célula es incapaz de reparar las roturas de doble cadena, lo que puede conducir a la acumulación de cicatrices genómicas. La HRD es una característica común del cáncer de ovario seroso de alto grado (HGSOC), así como de los cánceres de mama, próstata y páncreas, y puede utilizarse como posible biomarcador predictivo de la respuesta a la terapia.