Twist Bioscience Corporation ha anunciado el lanzamiento de un nuevo Pangenoma Humano Spike-in para el panel Twist Exome 2.0 desarrollado para permitir a los investigadores detectar una visión más completa de la variación genética durante la secuenciación del exoma completo (WES). El Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC) es un proyecto financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) que tiene como objetivo secuenciar y ensamblar genomas completos de telómero a telómero de individuos de diversas poblaciones en un nuevo tipo de referencia para representar mejor el paisaje genómico de las diversas poblaciones humanas. El estándar de referencia HPRC actualizado incluye muestras de un 24% de ascendencia africana, un 30% de América, un 18% de Asia oriental y un 28% de Asia meridional.

El panel Twist Human Pangenome Spike-in se dirige a 2,5 Mb de variantes del pangenoma y puede ser spikeado en el Twist Exome 2.0 para dirigirse a más del 94% de las nuevas variantes del pangenoma que afectan a secuencias codificantes en el exoma.