Ultragenyx Pharmaceutical Inc. anunció que todos los pacientes han sido dosificados con UX701 a través de las tres cohortes de dosis-escalada en la Etapa 1 de su estudio pivotal de Fase 1/2/3 Cyprus2+. La terapia génica AAV9 en investigación de la empresa está diseñada para administrar una expresión estable del transportador de cobre ATP7B tras una única infusión intravenosa, con el objetivo de normalizar el metabolismo del cobre en pacientes con enfermedad de Wilson. Diseño del estudio de fase 1/2/3 Cyprus2+: Este estudio que evalúa el UX701 para el tratamiento potencial de la enfermedad de Wilson está diseñado con tres etapas.

Durante la primera etapa, se evaluará la seguridad y eficacia de hasta tres niveles de dosis de UX701 en el transcurso de 52 semanas y se seleccionará una dosis para su posterior evaluación en la etapa 2. En esta primera etapa, se inscribieron 15 pacientes en tres cohortes de dosificación secuencial para evaluar dosis de 5,0 x 10^12 GC/kg, 1,0 x 10^13 GC/kg y 2,0 x 10^13 GC/kg. En la etapa 2, una nueva cohorte de pacientes será aleatorizada 2:1 para recibir la dosis seleccionada de UX701 o placebo. Los análisis primarios de seguridad y eficacia se llevarán a cabo en la semana 52 de la etapa 2. Los criterios primarios de valoración de la eficacia son el cambio en la concentración urinaria de cobre en 24 horas y la reducción porcentual de la medicación de tratamiento estándar en la semana 52.

Tras el periodo inicial de estudio de 52 semanas, todos los pacientes tendrán un seguimiento a largo plazo en la Etapa 3.