Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ha anunciado la finalización de la inscripción de pacientes en su ensayo clínico de fase 1/2 de GTX-102 para el tratamiento de pacientes pediátricos con síndrome de Angelman (SA). Las cohortes de ampliación de dosis (cohortes A-E) han inscrito a 53 pacientes para un total de 74 pacientes inscritos globalmente en el ensayo de fase 1/2. GTX-102 es un oligonucleótido antisentido en fase de investigación que se administra por vía intratecal y está diseñado para dirigirse e inhibir la expresión del transcrito antisentido UBE3A (UBE3A-AS).

En octubre de 2023 se anunciaron los datos provisionales de las cohortes de extensión (cohortes 4-7) del estudio de fase 1/2 en curso, que mostraron mejoras en múltiples dominios en comparación con los datos de la historia natural, cuando se disponía de ellos, y los cambios clínicos se asociaron a cambios cuantitativos en el EEG. Los datos a largo plazo mostraron que los pacientes que interrumpieron y reiniciaron el tratamiento recuperaron las habilidades de desarrollo adquiridas previamente cuando se les volvió a administrar el régimen actual. En el momento del corte de los datos, no se han producido más EAS relacionados con el tratamiento, incluida la debilidad de las extremidades inferiores, desde noviembre de 2022.