Albireo Pharma, Inc. anunció la publicación del estudio PICTURE en Orphanet Journal of Rare Disease. Un estudio multinacional, retrospectivo y transversal, PICTURE evaluó y cuantificó el impacto que la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIPF) tiene en los cuidadores y encontró una carga significativa reportada por los cuidadores en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), el deterioro de las actividades diarias, la reducción del sueño, el impacto en la productividad del trabajo, los desafíos de la construcción de la carrera y la tensión de la relación. El estudio ilustra por primera vez que la PFIC supone una carga sustancial que se extiende más allá de las personas que padecen la enfermedad a quienes las cuidan. La PFIC es un espectro de enfermedades genéticas pediátricas raras de colestasis, que se caracterizan por una secreción inadecuada de bilis, que a menudo requiere un trasplante de hígado, y que conduce a la insuficiencia hepática y a la muerte temprana. La naturaleza rara de la PFIC ha planteado retos para entender y cuantificar su impacto en la vida diaria de los pacientes y sus cuidadores. El estudio PICTURE es el primer estudio global de gran envergadura que evalúa y cuantifica las respuestas sobre la calidad de vida relacionada con la salud de los cuidadores de pacientes con FPI. El estudio demostró que, aunque los cuidadores afirman sentirse satisfechos con sus responsabilidades como cuidadores, también informaron de impactos negativos cuantificables en muchas medidas importantes de calidad de vida relacionadas con la salud y la productividad laboral. En concreto, el estudio descubrió que La ICPF afectó sustancialmente a la calidad de vida de los cuidadores; por término medio, los cuidadores de la ICPF informaron de un gran deterioro de las actividades diarias; más de la mitad también experimentaron una pérdida de productividad laboral. La PFIC es un trastorno raro y devastador que afecta a los niños pequeños y que provoca una enfermedad hepática progresiva y potencialmente mortal. Los pacientes con PFIC tienen un flujo de bilis deteriorado, o colestasis, y la acumulación de bilis resultante en las células del hígado provoca enfermedades hepáticas y síntomas como picores intensos, falta de sueño y disminución de la calidad de vida. Albireo se ha comprometido a avanzar en la investigación de la PFIC y otras enfermedades colestásicas raras. La empresa ha recibido recientemente la aprobación de la FDA estadounidense para Bylvay, el primer medicamento para el tratamiento del prurito en todos los tipos de FPI, y en Europa, Bylvay está aprobado para el tratamiento de la FPI. La empresa colabora con la comunidad y con grupos de defensa de los pacientes, como la PFIC Network y la Children’s Liver Disease Foundation, para sensibilizar a la población sobre la FPI y apoyar a las familias que soportan la carga de esta devastadora enfermedad. El estudio PICTURE fue un estudio transversal de la carga de la enfermedad de la información reportada por los médicos y los cuidadores de 22 pacientes con FPIQ tipo 1 o 2 en Francia, Alemania, el Reino Unido y los Estados Unidos desde septiembre de 2020 hasta marzo de 2021. Los médicos proporcionaron datos clínicos y de uso de recursos de los pacientes con FPIQ en el momento de la consulta, a través de un formulario electrónico de informe de casos (eCRF). Los cuidadores de los pacientes con FPIQ, reclutados por el médico mientras asistían a una cita clínica con el paciente, completaron en línea cuestionarios específicos de autocompletar sobre el impacto de la enfermedad en sus vidas. El estudio se llevó a cabo bajo la dirección de un Grupo de Referencia de Expertos (ERG), formado por un representante del mundo académico como investigador principal, representantes de organizaciones benéficas asociadas y de defensa de los derechos, así como expertos en el campo de las enfermedades hepáticas. La financiación de este estudio fue proporcionada por Albireo Pharma.